Ahogy egyre olcsóbbá és egyszerűbbé válik a gének feltérképezése, arról is egyre többet tudunk, hogy egyes betegségeket és tulajdonságokat milyen gének és génváltozatok határoznak meg. Ezek az új információk pedig olyan területeken is változásokat hozhatnak, mint a mesterséges megtermékenyítés folyamata és az embriológia.
Embriók közt válogatni
A géneket ráadásul már módosítani is lehet, így egyre gyakrabban merül fel a kérdés, hogy amikor a szülők egy katalógusból választhatják ki tökéletes egészségnek örvendő gyerekük tulajdonságait, legyen az a hajszín, felnőttkori testmagasság és intelligenciaszint.
Bár ennek megvalósulása valószínűleg még odébb van, azt már jelenleg is előre tudják jelezni, hogy a megtermékenyített petesejtből várhatóan milyen gyerek és felnőtt lesz, ez pedig komolyan befolyásolhatja, hogy az embrió végül világra jön-e.
Az egészségügyi intézmények már hosszú ideje tesztelik az embriókat bizonyos ritka betegségekre, ennél még egy lépéssel tovább mennek a mesterséges megtermékenyítéssel foglalkozó klinikák, ahol a testen kívül egy-egy anyának egyszerre több petesejtjét is megtermékenyítik. Ezeket a méhbe való beültetés előtt alapos vizsgálatoknak vetik alá, és
Az embriók közötti válogatás tehát már napjainkban is létezik, bár ami a genetikát illeti, egyelőre csak súlyos rendellenességekre vagy pontosan azonosítható betegségekre szűrik a lehetséges utódokat.
Összetett, bonyolult jóslatok
Néhány új kezdeményezés alapvetően átformálná mindezt. Az olyan cégek, mint az amerikai Genomic Prediction számítógépes modellek, illetve DNS-tesztek révén azt próbálják előre jelezni, milyen valószínűséggel fejlődnek ki olyan összetett, több gén által is meghatározott betegségek, mint az 1-es típusú cukorbetegség a lombikban létrehozott embriókban.
Az elemzésekből kapott „kockázati pontok” alapján válogatnának az embriók között. Ez egészen más helyzetet teremtene, hiszen egyértelmű eredmények helyett (hogy az embrió hordozza-e a cisztás fibrózis génváltozatát, vagy sem),
Idén nyáron a brit Biobank közzétette félmillió középkorú angol genetikai és egészségügyi adatait, ezt aztán a Genomic Prediction kielemezte gépi tanulásos rendszerrel. Így kidolgoztak egy módszert, amellyel pusztán a gének alapján 3–4 centiméteres pontossággal képesek voltak megtippelni a testmagasságot.
Ez azonban nem volt egyszerű feladat: bár a magasság a jelek szerint a legkönnyebben előre jelezhető többgénes jellegek egyike, a szakértőknek így is 20 ezer génvariánst kellett nyomon követniük, hogy pontos legyen a módszer.
A kutatók ráadásul azt állítják, néhány éven belül nemcsak a magasság, de a több gén által meghatározott betegségek, és olyan jellemzők is megjósolhatók lesznek embrionális korban, mint a várható intelligenciaszint.
Kockázatos lehet a vizsgálat
A Genomic Prediction koncepciójának mérlegeléséhez először is fontos megérteni azt, hogyan zajlanak jelenleg az embriókkal kapcsolatos beültetés előtti vizsgálatok – ezért megkerestük a Róbert Károly Magánkórház két szakértőjét, Dr. Fülöp Istvánt, a meddőségi centrum részlegvezető főorvosát, és Varga Erikát, az embriológiai labor vezetőjét.
Magyarországon az Európai Humán Reprodukciós és Embriológiai Társaság álláspontjával megegyezően nem ajánlott beültetés előtt általános genetikai szűrést alkalmazni. Indokolt esetben persze végezhetnek vizsgálatokat, hogy az embrió hordoz-e bizonyos ritka betegségeket vagy kromoszómarendellenességeket, de ezek nem képezik a rutin részét. Csak akkor kerül rájuk sor, ha egy betegség előfordulásának magas a kockázata, és mindig célzottan, az érintett génre, kromoszómára fókuszálnak
– mondta el a 24.hu megkeresésére Dr. Fülöp István.
Azért végeznek ritkán ilyen vizsgálatot, mert ehhez a néhány napos embrióból el kell távolítani néhány sejtet. Ez viszont egyáltalán nem kockázatmentes, és komolyan befolyásolhatja az embrió túlélési esélyeit, szögezte Varga Erika.
Éppen ezért azt, hogy melyik embrió tűnik esélyesebbnek és melyik kevésbé, kevésbé kockázatos módszerekkel igyekeznek felmérni a szakértők.
„Az embriófejlődés üteme, dinamikája és morfológiája együttesen határozza meg, melyik embriót javasoljuk beültetésre” – mondta Varga Erika. Általános tapasztalatok, megfigyelések, képi anyagok alapján dolgoznak, illetve time-lapse monitorozással figyelik, a fejlődés során milyen változások mennek végbe.
Szerinte elsősorban ezt a vizsgálati vonalat lenne érdemes fejleszteni a továbbiakban.
A genom nem minden
Mindezek alapján felmerül a kérdés: a Genomic Prediction módszere megéri-e a kockázatot, illetve hogy technikailag mennyire lehet megvalósítani a kitűzött célokat.
Bár a kezdeményezés szakértői azt állítják, hogy továbbfejlesztették a szűrőmódszereket, és így kevés sejt alapján is átfogó felmérést tudnak végezni, azt nem árulták el, ezt hogyan érték el.
Ha tényleg sikerült megoldaniuk, és eltekintünk a korábban említett kockázatoktól, a felmerülő problémák sora így sem ér véget.
- Egyrészt a több gén által meghatározott betegségek és jellemzők zöménél még nem ismerjük az összes közreműködő gént.
- Másrészt a genetika nem minden: a betegségek kialakulását külső és belső tényezők is befolyásolják.
Az összes, szükséges gén ismeretének hiányát megerősítetták a Genomic Prediction kutatásai is: így például korántsem tudták olyan precízen megjósolni gének alapján, hogy a Biobank adatbázisában szereplők milyen iskolai végzettségűek – ez az intelligencia egyik jól bevált mércéje.
Egy 2014-es német vizsgálat szerint az 1-es típusú cukorbetegség bizonyos szinten szűrhető genetikai alapon, de az előrejelzés közel sem annyira pontos, mint az egy gén által meghatározott betegségek esetében.
Nagy kérdés az is, mi történik, ha egy embrió számos, több gén által meghatározott betegségre is hajlamos.
Poligénes kockázati szűréseket már most is végeznek cégek. Ezek során az ügyfél genomja alapján megállapítják, milyen betegségekre a leginkább hajlamos. Azonban míg egy felnőtt esetében az eredmény általában nem több egyszerű ajánlásnál, amit nem kell feltétlenül betartani, az embriók esetében ezen múlhat, hogy végül megszülethetnek-e.
Mi az, hogy egészséges?
A Genomic Prediction célja hangsúlyozottan az, hogy egészségügyi céllal alkalmazzák új rendszerüket. Pontosabbá és egyszerűbbé akarják tenni a már jelenleg is létező szűréseket, és szeretnék poligénes vizsgálatokkal előre jelezni bizonyos betegségek megjelenési esélyeit, hogy
A magyar szakértők szerint ugyanakkor önmagában az is nagyon ellentmondásos kérdés, hogy mit értünk egészség alatt. A jelenlegi, célzott szűrővizsgálatok többnyire gyermekkorban vagy magzati korban halálhoz vezető problémákat igyekeznek azonosítani, ahogy azonban szélesítjük a kört, egyre ingoványosabb talajra tévedünk.
Egészséges lehet az is, aki magas, és az is, aki alacsony, az is, aki zömök, az is, aki sovány. A vörös hajú, szeplős emberek egészségesek? Ők le fognak égni a napon, és esetleg a bőrrák-kockázatuk is nagyobb lesz. Akkor viszont felmerülhet, hogy őket nem kellene hagyni megszületni? Pedig végtelen sok egészséges vörös hajú, szeplős ember él a Földön
– mondta el Dr. Fülöp István.
Varga Erika is úgy véli, hogy az ilyesfajta előrejelzések nagyon problematikusak. Amellett, hogy számos etikai kérdést is felvetnek, a pontosságuk is kérdéses, mivel a gének tényleges működése annyira soktényezős, komplex folyamat, hogy azt nem lehet pusztán a genetikai kód alapján megbízhatóan megjósolni.
A közvélemény is elutasító
Az általunk megkérdezett szakértők kritikus álláspontját a jelek szerint a közvélemény is osztja. Egy 2015-ös felmérés során arról kérdeztek meg amerikai felnőtteket, milyen céllal támogatnák a mesterséges megtermékenyítéssel létrejött embriók beültetés előtti genetikai tesztelését.
Míg a megkérdezettek 73 százaléka egyetértett azzal, hogy a halálos gyermekkori betegségeket jó lenne kiszűrni, a később kialakuló betegségek kapcsán már csak 48 százalékos volt a támogatottság.
Azt pedig, hogy az embriókat személyiségjegyekre, nemre vagy nemi irányultságra szűrjék a többség elutasította, és csak nagyon kevesen támogatták:
- személyiségjegyek: 51% ellene, 19% mellette;
- nem: 52% ellene, 21% mellette;
- nemi irányultáság: 61% ellene, 13% mellette.
