Tudomány

Genetikai tanulmányok tárják fel az autizmus hátterét

Ughy Márton

2012. 04. 05. 13:00

Amerikai kutatók újabb három, az autizmussal összefüggő génre bukkantak.

Korábban a témában:

A New York-i Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai autizmussal élő gyerekeknél mutációkat találtak a CHD8, az SNC2A és a KATNAL2 jelű génekben. Joseph Buxbaum kutatásvezető szerint az autizmus kialakulásában szerepet játszó géneknek körülbelül tíz százalékát fedezték eddig fel.

Az autizmus spektrum jellegű rendellenesség, amely a szellemi visszamaradottságtól és a kommunikációra való képtelenségtől viszonylag enyhébb tünetekig, kommunikációs zavarig terjed.

Korábbi kutatások örökletes okokat találtak az autizmus spektrumzavar hátterében, de sok olyan eset is ismert, amikor nincs fellelhető előzménye a családi történetben. A Yale Egyetem egyik kutatócsoportja úgy becsüli, hogy az esetek mintegy 15 százalékának a hátterében lehet olyan génmutáció, amely a fogantatáskor történik. Az eddig megismert génmutációk gyakrabban fordulnak elő idősebb apák gyerekeinél, ám az még nem tisztázott, hogy a mutációk miként befolyásolják az idegi fejlődést.

Ahhoz azonban, hogy az autizmushoz köthető legfontosabb géneket azonosítani tudják, sokkal több érintett gyerek és szüleik genetikai hátterét kell elemezniük a szakembereknek.

vissza a címlapra

Ajánlott videó mutasd mind

Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.