Alig tíz évvel ezelőtt a tudomány nagyjából százezerre becsülte az ember génjeinek számát. 2000. júniusában befejeződött az emberi génállomány – tudományos nevén genom – feltérképezése, mely megközelítőleg 36 ezerre tette az emberi gének számát. Ez a régebbi térkép voltaképpen egy hasznos, de igen hiányos vázlatnak tekinthető ma már.
A Humán Genom Program legújabb eredményei szerint ugyanis génállományunk ennél jóval kevesebb génnel büszkélkedhet. A bethesdai Nemzeti Humán Genom Kutatóintézetben koordinált kutatás 19 599 fehérjekódoló gén létezését igazolta, és további 2188 DNS-szakaszról valószínűsíthető, hogy szintén génként funkcionálnak. Összehasonlításképpen: a laboratóriumokban kedvelt, alig egy miliméter hosszú Caenorhabditis elegans fonálféreg 19 ezer génnel rendelkezik.
A 2000-ben elkészült genom-vázlattal szemben ma már kijelenthető, hogy a géneket tartalmazó DNS-állomány 99 százaléka ismert, és a szekventálás pontossága 99,999 százalék, azaz százezer bázispáronként egyetlen hiba fordulhat elő – ez tízszer olyan pontos, mint az előző eredmény volt.
Természetesen még mindig nem fejeződött be tökéletesen a génállomány feltérképezése. 341 „fehér folt” még mindig van, ez azonban elenyészőnek hat a három évvel ezelőtti 150 ezer ismeretlen részlethez képest. A Humán Genom Program célja a továbbiakban e fehér foltok felderítése.
Korábbi írásaink
• Biotechnológia ma és holnap
• Molekula-kalkulátor
• Jubilál a DNS – ötvenéves a kettős spirál
E szegmentális duplikációk az emberi génállomány 5,3 százalékát teszik ki, míg a patkányokban ez az arány 3, az egerekben 1-2 százalék körüli. Ezek az ismétlődő szakaszok segíthetnek felderíteni a gének evolúciójának menetét. A géntérkép információval szolgál új gének „születésével” és régiek „halálával” kapcsolatban is.
A Nature-ben megjelent cikknek mintegy 2800 szerzője van: mindazok a tudósok, akik a Humán Genom Programban tevékenykednek három kontinens hat országának összesen 27 intézményében.
