Eredetileg az ősemberek mindegyikének barna szeme volt, legfeljebb az árnyalatokban volt némi különbség egy OCA2 nevű génnek köszönhetően, amely a pigmenttermelést szabályozza a testben, és ezáltal azt is, hogy mennyire barna az a szem.
A tudósok mindeddig azt keresték, hogy az OCA2 gén pontosan hogyan szabályozza a pigmenttermelés mértékén kívül azt is, milyen színt kap például a szem, de nem jártak sikerrel. A legújabb kutatások szerint most már azt is tudni, hogy miért nem.
Valamikor legkorábban tízezer, legkésőbb hatezer évvel ezelőtt élt egyetlen olyan ember, aki egy speciális mutáción esett át: egy HERC2 nevű gént “kapcsolt be” a szervezete, amely megakadályozza az OCA2 gént, és ezáltal a barna pigment melanin termelődését. A jelenlegi teória szerint ez nem sokkal azután történhetett, amikor az akkori emberiség egy része Afrikából Európába vándorolt, tehát kimondható, hogy
Persze azt valószínűleg soha nem tudjuk meg, pontosan ki lehetett ez az egyetlen ember, de a genetikai bizonyítékok egyértelműen egy ilyen eredetet jeleznek. Az eddigi legkorábbi valós maradványok, amik egy kék szemű emberhez tartoztak, Spanyolországban kerültek elő, és nagyjából 7000 évesek. Persze ott sem maradtak meg a szemek, de a maradványok genetikai elemzése során egyértelműen következtetni tudtak a szemszínre is.
