A tudósok egyelőre nem tudják, mi okozza az autizmust, csak annyi biztos, hogy bizonyos gének és környezeti tényezők szerepet játszhatnak a kialakulásában. A betegség megismerését nagyban megnehezíti, hogy az aggyal kapcsolatos kutatások túlnyomó részét rágcsálókon végzik, ám azok nem igazán alkalmasak az ilyen bonyolult rendellenességek tanulmányozására. Ezért is keltett akkora feltűnést szakmai körökben, amikor kínai kutatók bejelentették, sikerült olyan majmokat kitenyészteniük, amelyek az autistákra jellemző viselkedést mutatnak.
A Nature-ben megjelent tanulmány szerint a tudósok egy MeCO2 nevű emberi gént ültettek kísérleti makákók genomjába. A beavatkozást követően a majmok olyan tüneteket mutattak, mint az ún. MeCP2-duplikációs szindrómában szenvedő gyerekek; ez egy rendkívül ritka betegség, amely autisztikus viselkedést okoz. A tünetek között többek között a repetitív mozgás, az idegesség és a csökkent szociális interakció is szerepel. A vizsgálatok szerint a makákók utódaikba is tovább örökítették a betegséget, ami lehetőséget ad a kutatóknak arra, hogy az eddigieknél behatóbban tanulmányozhassák az autizmus genetikai hátterét. A szerzők szerint a kísérlet az autizmus kezelésére és a tünetek enyhítésére alkalmas terápiák kifejlesztését is lehetővé teheti.
Igen ám, csakhogy más tudósok erősen kételkednek abban, hogy valóban alkalmasak-e a majmok az agyi rendellenességek tanulmányozására. Mint mondják, ezeknek az állatoknak a MeCP2-duplikációs szindrómában szenvedő gyerekekkel ellentétben nem voltak fejlődési rendellenességeik, ráadásul hatalmas költséggel is jár a kitenyésztésük.
„Őszintén szólva, engem nem hozott annyira lázba ez a tanulmány” – mondta a The Verge-nek nyilatkozva Hilde Van Esch, a Leuven-i Egyetem genetikusa, az MeCP2-duplikáció szindróma szakértője. Mint mondta, ennek a betegségnek az autizmusra jellemző szimptómák mellett más tünetei is vannak: mint „a súlyos fejlődészavar, a rohamok, vannak köztük olyanok is, [akik] segítség nélkül járni sem képesek”. Ráadásul ez a szindróma olyannyira ritka, hogy véleménye szerint az sem biztos, hogy a kjnai kísérlet egyáltalán hozzájárulhat-e az autizmus jobb megértéséhez. „A MeCP2-duplikációs szindróma semmiképpen sem nevezhető az autizmus prototípusának” – húzta alá a szakértő.
