Számos furcsa rendellenességet fedeztek már fel napjainkig, azonban ezek közül is talán az egyik legérdekesebb az alkaptonúria. A ritka betegség következtében nemcsak a vizelet, de a fülzsír, illetve a betegek csontjai, ízületei is feketévé válhatnak – írja a LiveScience.
A betegség a tirozin aminosavval kapcsolatos anyagcsereprobléma, egészen pontosan a homogentizinsav-oxidáz defektusa miatt alakul ki. Ennek az enzimnek lenne a feladata a tirozin anyagcsere köztes termékének, a homogentizinsav lebontása, aminek a felhalmozódása és oxidációja okozza a sötét elszíneződéseket, majd gyulladásokat.
Az alkaptonúria egy örökletes betegség, mégis rendkívül ritkán jelenik meg az azt kiváltó génmutáció, mivel mindkét szülőnek rendelkeznie kell vele ahhoz, hogy a gyerekükben is felbukkanjon. Az orvosi szakirodalomban több mint 1000 alkaptonúriás esetet jegyeztek fel napjainkig, és bár globális előfordulásával kapcsolatban nem ismertek pontos számok, az Egyesült Államokban úgy tartják, 250 ezer-1 millió betegből egyet érint.
Ez a kór ráadásul nemcsak, hogy örökletes betegség, de valójában az első betegség, aminek a tudománytörténet során sikerült a genetikai eredetét bebizonyítani. A felfedezés Sir Archibald Edward angol tudós nevéhez köthető, aki épp az ízületek sötét elváltozásait kutatva állt elő az egy gén-egy enzim elméletet, amit 1909-ben publikált, és amely a genetika tudományának egyik alapvetésévé vált.
Jelen tudásunk szerint nem létezik gyógymód a betegségre, kezelni ugyanakkor lehet, de nem az okok megszüntetésével, hanem a tünetek minimalizálásával. Ilyen módszer lehet a fizioterápia, az ízületi protézisek alkalmazása és a fájdalomcsillapító gyógyszeres eljárás.