Tudomány
Businessman in blur shirt stomachache

Sok százezer magyar szenved ritka betegségben

Bihari Dániel
Bihari Dániel

újságíró. 2018. 02. 26. 12:55

„Sokan vagyunk kevesen” – mondják a ritka betegségben szenvedők és igazuk van: Magyarországon nagyjából 600-800 ezer emberről van szó. Egy-egy változat keveseket érint, de maga a kategória több ezer betegséget takar, így pedig már népbetegségről beszélhetünk.
Korábban a témában:

A ritka betegségek létező orvosi fogalom, és annyira kifejező, hogy a kívülálló magánember, hivatalnok a legtöbbször csak legyint: ha ritka, hát nem érdemel túl nagy figyelmet, vannak fontosabb dolgok is.

A sokszor kevés nagyon sok

Amikor viszont a téma szakértőjével beszélgettünk, az első mondatok után hatalmasat fordult a kocka:

Az európai definíció szerint ritka betegség az, ami 2000 lakosból legfeljebb egy főt érint. De mivel hat-nyolcezer különböző kórképről beszélünk, máris 600-800 ezer beteget kapunk csak Magyarországon. Népbetegségről van szó, azt szoktuk mondani, sokan vagyunk kevesen

– mondja a 24.hu-nak Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.

Minden évben február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, ehhez kapcsolódva szervezte meg a RIROSZ a Semmelweis Egyetemmel közösen szombaton immár 11. alkalommal a szakmai konferenciával, tanácsadással, családi programokkal tarkított úgynevezett Ritka napot.

Erős fájdalmak, fogyatékosság, halál, rengeteg gyerek

Elképesztően hosszú a lista – itt egy közel sem teljes felsorolás – és részben területenként is változik, hiszen például hazánkban a malária ritka betegségnek számít annak ellenére, hogy a trópusokon tízmilliókat érint. Vannak közte bőven olyan, amit kórokozók terjesztenek, de jellemzően, körülbelül 80 százalékban genetikai eredetű betegségekről van szó.

Nairobi, 2008. április 24.
Maláriát hordozó szúnyog (Anopheles gambiae) egy kutató vérét szívja a Nemzetközi Rovarfiziológiai és -ökológiai Központban (ICIPE) Nairobiban 2008. április 23-án. A malária naponta 3 ezer gyermek életét követeli Afrikában: április 25-én, a malária világnapján fölvilágosítással ezen kívánnak változtatni. (MTI/EPA/Stephen Morrison)
Maláriát hordozó szúnyog (Anopheles gambiae) egy kutató vérét szívja a Nemzetközi Rovarfiziológiai és -ökológiai Központban (ICIPE) Nairobiban 2008. április 23-án
Fotó: Stephen Morrison / MTI / EPA

Jellemzően nem fertőző, de rendszerint súlyos, krónikus állapotokról van szó: tartós egészségkárosodást vagy fogyatékosságot, erős fájdalmakat, az életminőség jelentős romlását és gyakran halált okoznak

– koppannak az orvos szavai.

Nagyon magas az érintett gyerekek aránya, ami zömében veleszületett rendellenességekről lévén szó valahol érthető. A túlélési esélyek folyamatosan javulnak, most már elmondhatjuk, hogy ezeknek a gyerekeknek a 66 százaléka megéli a felnőttkort.

Ekkor viszont szembe kell nézniük azzal a problémával, hogy a felnőtt gyógyászat még kevesebbet tud kezdeni a problémájukkal, mint a gyerekorvosok.

Hivatalosan mintha nem is léteznének

Az esetek 94 százalékára nincs gyógymód és nincs terápia, „ritkaságuk miatt” kevés a kutatás, hiányoznak az információk,nincsenek szakemberek. A genetika közelmúltban végbement forradalmának köszönhetően a lehetőségek egyre kedvezőbbek, de a kutatás, az új gyógyszerek kifejlesztése hatalmas összegeket emésztenek fel.

Sőt, mivel csak 250 ritka betegségnek van kódja a betegségek nemzetközi oszályozásában (BNO) a 8000-ből, ezért hivatalosan csak ezek „látszanak, vagyis a többi papíron mintha nem is létezne.

IV (intravenous fluid)
Fotó: Thinkstock

Az egészségügyi rendszer nemcsak Magyarországon, hanem az egész világon jellemzően bürokratikus, reaktív, azaz utólag és késve reagál az újdonságokra. Ha ehhez hozzátesszük a források szűkösségét láthatjuk, vajmi kevés esély van az olyan betegségek elleni komoly küzdelemre, amelyek egyenként nem érintenek sok embert. A döntéshozók néha inkább menekülnek, statisztikákra hivatkoznak.

Közösen lehet eredményt elérni

De ne zárjuk ilyen sötéten. Ami az egyes államok szintjén teljesíthetetlen kihívás, az összefogással megoldható: az Európai Unió közösségi szinten kezeli a ritka betegségeket. Ez nyilvánvalóan több kutatási forrást, szakembert, jobb technikai hátteret és nem utolsó sorban rengeteg beteget jelent.

Uniós szinten 27-36 millió fő érintett, ami azért fontos mert nyilvánvalóan nem mindegy, hogy adott genetikai eltérést tíz vagy ezer páciensen lehet vizsgálni.

A másik jó hír, a WHO törekvése, hogy a mostani 250 helyett legalább 6000 ritka betegségnek legyen kódja a BNO következő verziójában. Pontosabban ez már meg is történt, az úgynevezett Orpha kódok kidolgozásával, de különböző okokból bevezetése a világ nagy részén késik. Hatalmas előnye pedig, hogy a probléma ezzel válik láthatóvá a döntéshozók előtt is a maga valójában, ettől kezdve könnyebbé válik ellátásuk szervezése.

Kiemelt kép: Thinkstock

vissza a címlapra

Ajánlott videó mutasd mind

Balatonfenyves, 2014. június 13.
Gardatetemek a Balaton partján, Balatonfenyvesnél 2014. június 13-án. Az elmúlt napokban mintegy 20 ezer gardatetemet gyűjtöttek be a Balatonnál, a halpusztulás oka egyelőre ismeretlen.
MTI Fotó: Varga György

Temetővé válhat a Balaton egy időre

Kommentek

24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.