A ritka betegségek létező orvosi fogalom, és annyira kifejező, hogy a kívülálló magánember, hivatalnok a legtöbbször csak legyint: ha ritka, hát nem érdemel túl nagy figyelmet, vannak fontosabb dolgok is.
A sokszor kevés nagyon sok
Amikor viszont a téma szakértőjével beszélgettünk, az első mondatok után hatalmasat fordult a kocka:
Az európai definíció szerint ritka betegség az, ami 2000 lakosból legfeljebb egy főt érint. De mivel hat-nyolcezer különböző kórképről beszélünk, máris 600-800 ezer beteget kapunk csak Magyarországon. Népbetegségről van szó, azt szoktuk mondani, sokan vagyunk kevesen
– mondja a 24.hu-nak Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel élők Országos Szövetségének (RIROSZ) elnöke.
Minden évben február utolsó napja a Ritka Betegségek Világnapja, ehhez kapcsolódva szervezte meg a RIROSZ a Semmelweis Egyetemmel közösen szombaton immár 11. alkalommal a szakmai konferenciával, tanácsadással, családi programokkal tarkított úgynevezett Ritka napot.
Erős fájdalmak, fogyatékosság, halál, rengeteg gyerek
Elképesztően hosszú a lista – itt egy közel sem teljes felsorolás – és részben területenként is változik, hiszen például hazánkban a malária ritka betegségnek számít annak ellenére, hogy a trópusokon tízmilliókat érint. Vannak közte bőven olyan, amit kórokozók terjesztenek, de jellemzően, körülbelül 80 százalékban genetikai eredetű betegségekről van szó.
Fotó: Stephen Morrison / MTI / EPA
Jellemzően nem fertőző, de rendszerint súlyos, krónikus állapotokról van szó: tartós egészségkárosodást vagy fogyatékosságot, erős fájdalmakat, az életminőség jelentős romlását és gyakran halált okoznak
– koppannak az orvos szavai.
Nagyon magas az érintett gyerekek aránya, ami zömében veleszületett rendellenességekről lévén szó valahol érthető. A túlélési esélyek folyamatosan javulnak, most már elmondhatjuk, hogy ezeknek a gyerekeknek a 66 százaléka megéli a felnőttkort.
Ekkor viszont szembe kell nézniük azzal a problémával, hogy a felnőtt gyógyászat még kevesebbet tud kezdeni a problémájukkal, mint a gyerekorvosok.
Hivatalosan mintha nem is léteznének
Az esetek 94 százalékára nincs gyógymód és nincs terápia, „ritkaságuk miatt” kevés a kutatás, hiányoznak az információk,nincsenek szakemberek. A genetika közelmúltban végbement forradalmának köszönhetően a lehetőségek egyre kedvezőbbek, de a kutatás, az új gyógyszerek kifejlesztése hatalmas összegeket emésztenek fel.
Az egészségügyi rendszer nemcsak Magyarországon, hanem az egész világon jellemzően bürokratikus, reaktív, azaz utólag és késve reagál az újdonságokra. Ha ehhez hozzátesszük a források szűkösségét láthatjuk, vajmi kevés esély van az olyan betegségek elleni komoly küzdelemre, amelyek egyenként nem érintenek sok embert. A döntéshozók néha inkább menekülnek, statisztikákra hivatkoznak.
Közösen lehet eredményt elérni
De ne zárjuk ilyen sötéten. Ami az egyes államok szintjén teljesíthetetlen kihívás, az összefogással megoldható: az Európai Unió közösségi szinten kezeli a ritka betegségeket. Ez nyilvánvalóan több kutatási forrást, szakembert, jobb technikai hátteret és nem utolsó sorban rengeteg beteget jelent.
A másik jó hír, a WHO törekvése, hogy a mostani 250 helyett legalább 6000 ritka betegségnek legyen kódja a BNO következő verziójában. Pontosabban ez már meg is történt, az úgynevezett Orpha kódok kidolgozásával, de különböző okokból bevezetése a világ nagy részén késik. Hatalmas előnye pedig, hogy a probléma ezzel válik láthatóvá a döntéshozók előtt is a maga valójában, ettől kezdve könnyebbé válik ellátásuk szervezése.
Kiemelt kép: Thinkstock
