Külföld
down-szindromas-gyerek(960x640)(1).jpg (down-szindrómás gyerek)

Sikerült kikapcsolni a Down-szindrómát okozó kromoszómát

Munkácsy Márton
Munkácsy Márton

2013. 07. 18. 12:45

Új gyógymód jöhet, igaz, nem azonnal.

Laboratóriumi kísérletekben sikerült “kikapcsolni” a szindrómát okozó kromoszómát – írták a Massachusettsi Egyetem kutatói a Nature tudományos magazinban megjelent tanulmányukban.

A betegség egy veleszületett kromoszómaeltérés, amely a 21. kromoszómapár hibás osztódásával jön létre. Az így született embereknél a 21. kromoszómából nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ez a leggyakoribb genetikai eredetű rendellenesség, amely értelmi fogyatékossággal és a testi fejlődés zavaraival jár.

“A módszer segíthet azonosítani a rendellenesség tüneteinek sejtszintű hátterét, ennek alapján pedig a célzott terápiákat lehet kidolgozni. Azt reméljük, eredményeink új utat mutatnak a Down-szindróma kutatásában, ám a terápiához többéves kutatómunkára lesz még szükség” – hangsúlyozta Jeanne Lawrence sejtbiológus, a tanulmány vezető szerzője.

A tudósok leírták, hogyan hatástalanították az emberi sejtekben egy gén beültetésével a 21. kromoszóma mutáns, harmadik darabját. Lawrence és kutatócsoportja olyan módszert dolgozott ki, amely egy természetes folyamatot utánoz. A művelet a minden emlős nőstény által hordozott két X-kromoszóma egyikét “hallgattatja el”. Mindkét X-kromoszóma tartalmaz egy XIST nevű gént, amely ha működésbe lép, olyan molekulát termel, amely takaróként vonja be a “kikapcsolni” kívánt X-kromoszómát, így nem engedi, hogy génjei kifejthessék hatásukat. Az emlős nőstényekben az egyik XIST-gén aktiválódik és kikapcsolja azt az X kromoszómát, amelyen maga is van.

A kísérletek során a kutatók beillesztették a XIST-gént egy Down-szindrómás ember testéből vett sejtek egyik 21-es kromoszómájába. Ezzel egy időben genetikai “kapcsolót” is beültettek, azaz antibiotikum adagolásával működésbe hozták a XIST-gént. Ezzel “elnémították” a felesleges 21. kromoszómadarab génjeit, amelyek a Down-szindrómát okozzák. Az eljáráshoz emberi őssejteket használtak.

Korábban is próbálkoztak már a harmadik 21. kromoszóma eltávolításával, és ekkor is emberi őssejteket használtak fel. Ez a genetikai eljárás azon alapult, hogy a 21. kromoszómából hármat tartalmazó őssejtek időnként maguktól kikapcsolják a felesleges darabot.

“A folyamat irányíthatatlan volt. Azonban az új módszernek is lehet árnyoldala: az XIST-gén a bekapcsolása után talán nem minden gént némít el, ez pedig zavarossá teheti a kísérleti eredményeket” – kommentálta Mitchell Weiss őssejtkutató, a Philadelphiai Gyermekkórház munkatársa a mostani eredményeket.

vissza a címlapra

Legfrissebb videó mutasd mind

Kommentek

Speaker giving a talk on corporate Business Conference. Audience at the conference hall. Business and Entrepreneurship event.
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.