A Qubit még tavaly októberben adott be közérdekű adatigénylést a Nemzeti Népegészségügyi és Gyógyszerészeti Központnak (NNGYK-nak) azzal a céllal, hogy megtudja, miként változott az ALS (amiotrófiás laterálszklerózis) megbetegedéssel diagnosztizált betegek száma az utóbbi években. Ez az a betegség, amellyel az eutanázia magyarországi legalizálásáért küzdő alkotmányjogász, Karsai Dániel is küzd.
A Müller Cecília által vezetett központ a Qubitnak korábban megküldött adataiból kiderült, hogy az Egészségmonitorozási Osztályon belül működő Veleszületett Fejlődési Rendellenességek Országos Nyilvántartása és Ritka Betegségek Központja 2020. január 1-től kötelezően regisztrálja a ritka betegséggel érintett embereket a diagnosztizáló orvos bejelentése alapján.
Az ALS-es eseteket a betegségek nemzetközi osztályozására kifejlesztett rendszer (BNO10) szerint G12.2 kódon tartják nyilván, ami az ALS mellett több más motorosneuron-betegséget lefed.
A Qubit az esetszám növekedésének okára is kíváncsi volt. Erről az NNGYK részletes választ küldött, amelyben kitérnek arra, hogy a G12.2 kód több, az ALS-hez hasonló betegséget fed le, amelyek a gerincvelői sorvadást okozó, mozgató idegsejtek okozta familiáris, laterális és progresszív típusú rokon tünetegyüttesek és albetegségek.
Az NNGYK szerint a ritka betegségek esetében a diagnózis több hónapig vagy akár évekig is eltarthat, ami miatt azok bejelentése is eltolódik. Így az adott év esetszámai valójában a bejelentések és nem a betegség kialakulásának idejére utalnak.
Különösen igaz ez a mozgató neuron degeneratív, izomsorvadással járó betegségeire, amelyek feltárása jelentős számú vizsgálatot takar
– írták.
Az intézmény szerint több tényező is komoly hatással lehet az esetszámok alakulására, köztük
a jelentős ütemben fejlődő diagnosztikus lehetőségek, a ritka betegségek egyre szélesebb körű klinikai ismeretének növekedése, az utóbbi években tapasztalható kiemelkedő figyelem az EU és a világ részéről, az adatok bejelentési fegyelmének alakulása és annak ellenőrzései.
A klinikai ismeretek növekedésében szerepet játszanak szerintük az orvosképzésben bekövetkezett változások, a bejelentési fegyelem alakulásában pedig az, hogy a ritka kórképekkel foglalkozó orvosok már tudják, a betegséget kötelezően be kell jelenteni, és az adatokat meg kell küldeni. A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása, mint írták, 2020-tól kötelezi a diagnosztizáló orvosokat a ritka kórképek bejelentésére, ami pont egybeesik a covidjárvány kezdetének időszakával.
„Ebből kifolyólag a bejelentői kör nagyobb része – a ritka betegségek klinikai tanszékein túl dolgozók – csak most tudta elkezdeni az általuk felismert és kezelt esetek lejelentését” – írták. A covidjárvány után a korábbi diagnózisokat és adatokat jelenleg fokozatosan rögzítik, és pontosítják a nyilvántartásban. Ennek figyelembevételével először 2022-ben végezték el a bejelentések minőségi vizsgálatát, amelynek szerintük lehetett egy olyan hatása, hogy azok abban az évben pontosabbak voltak.
