Viszonylag új kutatási területnek számít az epigenetika, amely nem azt vizsgálja, hogy milyen a gének felépítése, hanem azt, hogy milyen környezetben, hogyan működnek. Egyre több bizonyíték van arra, hogy számos környezeti hatás – például az étrend vagy akár a méhen belüli élet alatt az anya egészsége – befolyásolja a gének aktivitását, ezzel pedig bizonyos megbetegedések esélyét a születés után.
A San Francisco-i Gladstone Intézet kutatói két génre összpontosították figyelmüket, és ezek szerepére a szívizmot érintő egyik betegség, a kardiomiopátia kifejlődésében – a szív pumpafunkciójának gyengülésével járó szívbetegség halálhoz vezethet. Az egyik vizsgált gén, a Six1 jelű fontos szerepet játszik az embrionális élet során a szív kialakulásában, míg a másik, az Ezh2 jelű génnek más gének, köztük a Six1 kikapcsolása a feladata, amikor ennek elérkezik az ideje, és működésükre nincs tovább szükség a magzat fejlődésében.
Egérkísérleteikben a kutatók azt vizsgálták, mi történik a későbbiekben, ha az állat magzatkorának különböző időpontjaiban leállítják az Ezh2 gén működését, így az nem kapcsolja ki a Six1 gént, amely emiatt a szokásosnál tovább működik.
Úgy találták, hogy bár a rágcsálók látszólag normálisan és egészségesen jöttek világra, elkezdődött náluk a kardiomiopátia kialakulása. Ez arra utal, hogy a gén kikapcsolódásának elmaradása nem azonnal ugyan, de az élet későbbi szakaszában folyamatosan érezteti hatását, hozzájárulva ezzel a szívizom gyengüléséhez, a szívelégtelenséghez.
A kutatók számára a következő lépést annak vizsgálata jelenti, hogy milyen környezeti – étrendi, orvosi és egyéb – okok állhatnak a gén elmaradó kikapcsolódásának hátterében.
