Tudomány

Most kiderül, hogy gyógyítható-e a süketség

bymuratdeniz / Getty Images
bymuratdeniz / Getty Images

Megkezdődött a világ első olyan kísérlete, melynek keretében génterápiával próbálnak meggyógyítani a siketség egy bizonyos formájában küzdő betegeket – írja az Ars Technica. Az Egyesült Királyságban zajló projekt komoly áttörést jelenthet a halláskárosodás kezelésében.

A Cambridge-i Egyetem tudósai az idegi halláskárosodást (auditory neuropathy) próbálják meg elsőként kezelni. A kutatásba több országból vonnak be összesen 18 gyereket. A páciensek állapotának alakulását öt éven keresztül követik majd figyelemmel, hogy kiderüljön, javul-e a hallásuk.

Az első eredményeket várhatóan 2024 februárjában teszik majd közzé.

Az idegi halláskárosodás esetében a problémát az OTOF nevű gén egy variációja okozhatja, ami az otoferlin nevű fehérjét termeli. Ez a fehérje lehetővé teszi, hogy a fülben lévő belső szőrsejtek kommunikáljanak a hallóideggel. Az OTOF gén mutációi genetikai vizsgálattal azonosíthatók, ezt a lépést azonban a legtöbbször kihagyják, amikor az újszülöttek hallásproblémáit vizsgálják.

Manohar Bance, a brit kutatás vezetője szerint ez egy olyan, ritka állapot, amikor minden rendben van a füllel, de az ingerátvitel nem jön össze. Az emiatt kialakuló siketség okán azonban lemaradhatnak a fejlődésben a gyerekek, teszi hozzá a hvg.

A génterápia célja, hogy a hibás OTOF gént egy működővel helyettesítsék. Az injekciót, amivel a gént bejuttatják a szervezetbe, érzéstelenítést követően a fül csigájába adják be. Bár a génterápia rendkívül költséges eljárás, a kutatók azt remélik, hogy ha a kezelés sikeres lesz, akkor szélesebb körben is alkalmazhatják majd, és idővel olcsóbbá válhat.

Ajánlott videó

Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
Olvasói sztorik