A Cambridge-i Egyetem tudósai szerint egyetlen gén mutációi tehetőek felelőssé a súlyos hipoglikémia nevű állapot kialakulásáért. A gént AKT2-nek nevezik.
Százezerből egy gyermek születik úgy, hogy hipoglikémia alakulhat ki nála. AZ ATK2 gén mutációi az inzulintermelést befolyásolják, és így csökken le drasztikusan a vécukorszint a szervezetben.
Hipoglikémiánál a vércukorszint a normális érték alsó határa alá esik, azaz 3,0-3,5 mmol/l-nél kevesebb cukor található meg egy liter vérben. A tünetek egyénenként változóak, jellemző a szédülés, gyakori az éhségérzet, erős szívdobogás, hideg verejtékezéssel, előfordulhat még szájzsibbadás, koncentrációs zavar, illetve nyugtalanság.
A hipoglikémia nem egy önálló betegség. Annak a jele, hogy a vérben keringő cukrot – glükózt azaz szőlőcukrot – nagyobb ütemben veszik fel a szövetek, mint ahogy azt a szervezet képes a keringésbe juttatni.
A glükózhiány következtében azok a szövetek, amelyek a működésükhöz szükséges energiát alapvetően szőlőcukorból nyerik, éheznek. A legfontosabb ilyen szervünk pedig az agy, éppen ezért járhat a hipoglikémiás állapot eszméletvesztéssel.
Stephen O’Rahilly professzor a BBC-nek elmondott tájékoztatójában említést tett aról, hogy léteznek olyan célzott rák elleni gyógyszerek, melyek hatékonyan befolyásolják az AKT1 és az AKT2 gén hibás működéséből eredő zavarokat, és így gyógyíthatóvá válik hosszú távon a súlyosan alacsony vércukorszint.
