Sikerült azonosítani az első olyan gént, amely meghatározó szerepet játszik a beszéd és a nyelv fejlődése során – jelentették be brit tudosók. A beszédhibák vagy nyelvi rendellenességek terén korábban végzett kutatások nem tudták egyértelműen bizonyítani, hogy a betegség genetikai módosulás következménye, ez az első eset, hogy meghatározott beszédhibát konkrét génhez tudnak kötni.
Az Oxford Egyetem kutatócsopportja egy brit család három generációját tíz éven keresztül tanulmányozta, a família 31 tagjából 15-en szenvednek súlyos beszédhibától. A tudósok minden érintettnél azt találták, hogy a hetedik kromoszómán belül a FOXP2-re keresztelt gén mutáns. Ugyanezt a torzulást később más pácienseknél is észlelték.
A mutáns gén következményeként nemcsak beszédhiba fejlődik ki, hanem mozgathatatlanná válik az arc alsó része – beleértve a szájat és a nyelvet is. Ez természetesen hátrányosan érinti az artikulációt, adott hangok és ritmusok kiejtését – nyilatkozta a Nature című lapnak a kutatást vezető dr. Faraneh Vargha-Khadem kognitív idegkutató, a londoni Institute of Child Health orvosa.
Nem megy a hippopotamus?
Akiknek ilyen mutáns génjük van, azok számára megerőltető a többszótagos szavak kiejtése (Az angol víziló, a “hippopotamus” különösen kemény dió.) IQ-szintjük szintén alacsonyabb az átlagnál.
A felfedezés sok tudós számára végre kézzelfoghatóan bizonyítja azt a népszerű, Noam Chomskytól származó, több mint negyvenéves teóriát, hogy a nyelvi és a beszédstruktúrák a génjeinkben kódolva vannak. Chomsky szerint, mivel a gyerekek születésükkor ösztönös tudást hoznak magukkal a nyelvről, a grammatikai struktúrák egy része feltehetőleg biológiailag meghatározott.
A kutatók szerint túlzás lenne azt állítani, hogy felfedezték a beszéd- vagy a nyelvtani gént, a felismerés mindenesetre új távlatokat nyithat a nyelvkutatásban. A kutatás következő fázisában emberi és egéragyszöveteket vizsgálnak, illetve a kérdéses gént csimpánzoknál is górcső alá veszik. A csimpánzok ügyesen megtanulnak jeleket, ellenben hiányzik az a képességük, hogy a jeleket összefűzve mondatokat alkossanak.
Feltörték a “Fekete Halált”
Szintén a csütörtöki Nature-ben jelentették be, hogy brit kutatók megfejtették a bubópestis baktériumának géntérképét. A génállomány ismerete segítséget ad az ellenszer kifejlesztéséhez. A középkorban “fekete halálként” emlegetett betegség (fekete himlő) a XIV. században 200 millió embert pusztított el, jelenleg a WTO adatai szerint évente 3000 emberrel végez, elsősorban Délkelet-Ázsiában és Afrikában. A baktérium lehetséges biológiai fegyver.
A Wellcome Trust Sanger Centre kutatói szerint a baktérium génkészlete 4012 génből áll. Halálosan veszélyessé azáltal vált, hogy az elmúlt 1500 év alatt számos baktérium és vírus génállományának apró darabkáját olvasztotta magába.
A betegség fertőzött bolháról kerül át a rágcsálókra, illetve az emberre. Bolhacsípéskor a baktérium bekerül a nyirokrendszerbe, ahonnan vagy a vérbe jutva vérmérgezést okoz, vagy továbbterjed a főszervekre, például a tüdőre. Jellegzetes tünetei a kar, illetve az ágyék tájékán megjelenő daganatok, a hidegrázás, kimerültség és a láz. A levegőn keresztül roppant gyorsan terjed, akár három napon belül is halált okozhat.
Hatásos antibiotikumok és oltóanyagok eddig is léteztek a pestis ellen, ám a tudósok aggódtak, hogy biológiai fegyverként való esetleges bevetése esetén az ellenszérum-készletek nem elegendőek.
