A Nature Genetics folyóirat legújabb számában megjelent tanulmányban a Leeds-i és berlini kutatók progresszív izomsorvadástól – DMP-től – (más néven Duchenne-féle izomdystrophiatól) beteg gyermekek családjának genetikai állományát vizsgálták meg.
A progresszív izomsorvadás súlyos gondokat jelent az érintettek számára. A korán – sokszor újszülött korban – kezdődő betegségnél a páciensek tíz-tizenkét éves kerekesszékbe kényszerülnek. Előfordulhat, hogy állandó lélegeztetésre szorulnak, mivel életfenntartó izmaik, azaz légzőizmaik és nyelőizmaik sem működnek megfelelően (az izmok kötőszövetté és zsírrá alakulnak), végül pedig húsz éves korukra eléri őket a halál.
A kutatók egy következő generációs DNS-szekvenálási technológiát alkalmazva végre rájöttek, mi okozza a progresszív izomsorvadás kialakulását. Mindegyik vizsgált család esetében hibát találtak az MEGF10 nevű génen.
Az MEGF10 gén fontos szerepet játszik az izomőssejtek működtetésében. Ezek az izomőssejtek úgynevezett “szatellit sejtek”, a külső felületi izomrostok csatlakoztatásáért felelősek.
Ha egy izomrost megsérül, akkor ezek a sejtek aktiválódnak, hogy a sérült izom meggyógyulhasson, és nemcsak a végtagok izmainál, hanem a belső szerveknél is. A progesszív izomsorvadásnál ez a gén nem megfelelően irányítja a “rá bízott” sejteket, és emiatt kezdődik el az izmok “leépülése”.
A kutatók remélik, hogy a gén felismerése új utat nyithat meg a progresszív izomsorvadástól szenvedők kezelésének útján. Egy eddig gyógyíthatatlan betegség válhat gyógyíthatóvá, ha a gén mutációinak javítására koncentrálva sikerül kifejleszteni a betegség ellen egy hatékony génterápiás módszert.
