Az új tanulmányban a kutatók egy elképesztő, 700 000 alany mintáját tartalmazó adatbázissal dolgoztak. Az elemzés során a tudósok 83 olyan variánst emeltek ki, melyek hatással vannak a magasságra – egyes tényezők akár 2 centiméteres eltérést is eredményezhetnek.
A vizsgálat másik vezetője Sven Bergmann volt.
A precíziós orvoslás szempontjából a kutatás azért is áttörő, mert az eredményeknek köszönhetően a szakértők egy lépéssel közelebb kerülhetnek bizonyos genetikai rendellenességek, például a cukorbetegség és a skizofrénia megértéséhez is.
Most “csak” a magasság, pár év múlva talán a diabétesz
Kinek lesz szívrohama az egészséges életmód ellenére 55 éves kora előtt? Melyik gyermeknek lesz leukémiája, és hogyan fog reagálni a kezelésre? Ilyen és ehhez hasonló kérdésekre keresi a választ a precíziós orvoslás, amely a különböző adatokat – így a genetikai tényezőket, a kórelőzményt, a fizikai és mentális állapotot – összekapcsolva próbálja megjósolni a betegségek kialakulását, súlyosságát, illetve a kezelések hatékonyságát. Az új kutatásban a genetikán volt a hangsúly.
A felnőttek magasságát elsősorban a DNS-ben kódolt információ határozza meg: a magas szülőknek általában a gyermeke is magasabb lesz.
Az ötlet az, hogy amennyiben meg tudjuk érteni a genetikáját egy olyan egyszerű emberi tulajdonságnak, mint amilyen a magasság, akkor a tudásunkat alkalmazhatnánk azon eszközök kifejlesztésére is, melyekkel olyan komplex emberi betegségeket jelezhetünk előre, mint amilyen a cukorbetegség vagy a skizofrénia
– állapította meg Kutalik.
A szakértők az elmúlt 10 évben egy teljes genom asszociációs vizsgálat (GWA) nevű módszert használtak, mellyel több ezer magasságot befolyásoló DNS-elváltozást, úgynevezett nukleotidot érintő polimorfizmust (SNP-t) sikerült azonosítaniuk.
Ezen variációk azonban sok esetben csak 1-2 milliméteres eltérést eredményeznek, ráadásul az elváltozások sok esetben a DNS azon szakaszában vannak, melyek nem kódolnak fehérjét, ez pedig megnehezíti a magasságot szabályzó gének azonosítását.
Az új tanulmányban azonban kifejezetten a proteineket befolyásoló variánsokat elemezték. A kutatók összesen 83 tényezőt azonosítottak, melyek közül néhány kifejezetten nagy, akár 2 centiméteres magasságbeli eltérést is eredményezhet.
A szakértő hozzátette, a vizsgálat nem lett volna sikeres a hatalmas összefogás nélkül.
A kutatás egyik érdekessége, hogy az azonosított SNP-k közül néhány eddig ismeretlen, a magasságot szabályzó biológiai folyamatokhoz köthető. Az STC2 nevű génben például két változást is megtaláltak. Bár ezek a variánsok viszonylag ritkán fordulnak elő – 1 000-ből csupán egy embernél figyelhetőek meg – jelenlétük mégis 1-2 centiméteres növekedést okoz. A kutatók úgy vélik, az elváltozások a vérben található növekedési faktorokra vannak hatással.
Mivel a magasság genetikai okainak feltérképezése sikeres próba volt, a jövőben újabb kutatások következhetnek, melyek a gyakori emberi betegségek megértésével foglalkozhatnak majd.
