Tudomány

Új kromoszóma-rendellenességet fedeztek fel

Egy kínai kislány betegségének tünetei a növekedésben való lemaradás és a petefészkek fejletlensége.

Az emberi 5-ös kromoszóma rendellenességét diagnosztizálták az északnyugat-kínai Senhszi tartományban – jelentették be kínai orvosok.

Paocsi város szülészeti és gyermekgyógyászati központjában diagnosztizáltak egy kislányt törpenövéssel. Hiányzott egy nemi kromoszómája és az 5-ös kromoszómája hosszú karján a normálistól eltérő görbületet fedeztek fel.

Teng Kaj, a központ genetikai laboratóriumának igazgatója elmondta, ez az első eset, hogy ilyen rendellenességgel találkoztak. A kislány betegségének tünetei a növekedésben való lemaradás és a petefészkek fejletlensége.

Az esetet jelentették a kínai állami orvosgenetikai laboratóriumnak, így bekerült a kínai emberi kromoszóma-rendellenességek katalógusába.

Ajánlott videó

Olvasói sztorik