A páciens béta-talasszémiában szenved, amelyet a hemoglobin termelődésének hátterében fennálló genetikai hiba okoz. A kutatók génterápiával állították helyre az állapotért felelős hibás gént a páciens saját csontvelői őssejtjeiben, majd infúzióban visszajuttatták a beteg érrendszerébe.
Csaknem három év elteltével a páciens egészséges anélkül, hogy a szokásos vértranszfúzióra szüksége lenne, közölték a Párizsi Egyetem és a bostoni Harvard orvosi fakultásának kutatói.
A génterápia az orvoslás ígéretes, ám bonyolult új megközelítési módja, amely azon alapul, hogy a hibás gének miatt kialakuló betegségeket a gén “kijavításával” gyógyítani lehet.
A javítógének szervezetbe való biztonságos bejuttatása azonban még nem megoldott. Az egyébként ártalmatlanított vírusok, amelyeket a génbevitelre használnak, későbbi veszélyt hordozhatnak.
Kísérleti génterápiás kezelés után 2002-ben két francia fiú meggyógyult eredeti immunbetegségéből, ám később leukémiás lett és meghalt. Egy arizonai tizenéves pedig egy 1999-es génterápiás kísérletben a gén szállítására használt vírusra adott túlzott immunválasz miatt halt meg. A most ismertetett eset ezért különlegesnek számít a három éves gyógyulással.
Béta-talasszémia majorban a vérszegénység súlyos tünetei észlelhetők, és előfordulhat sárgaság, bőrfekély, epekő és lépmegnagyobbodás is.
A fokozott csontvelőműködés következtében bizonyos csontok, különösen a fej és az arc csontjai megvastagodhatnak és megnőhetnek, a kar és a láb hosszú csöves csontjai elvékonyodhatnak és könnyen eltörhetnek.
A béta-talasszémia majorban szenvedő gyermekek lassabban nőnek, és kortársaikhoz képest később érik el a pubertást.
Mivel a vas felszívódása fokozott, és gyakori vérátömlesztésekre lehet szükség, a túlzott vas lerakódhat a szívizomban szívelégtelenséget okozva.
AJÁNLOTT LINK:
