Nem a csillagokban, hanem a génekben van megírva a sorsunk. A megállapítás nem túlzó: egyre több betegségről derül ki, hogy konkrét genetikai hibák állnak a hátterükben, vagy legalábbis gének hajlamosítanak rájuk. Tulajdonképpen minden nem ragályos nyavalya genetikai eredetű: a szívbetegségekre vagy a cukorbajra való fogékonyság ugyanúgy, mint például a Down-kór. A kiismert génkészletnek azért lehet óriási jelentősége, mert elméletben – és lassacskán már a gyakorlatban is – megvan a lehetőség arra, hogy a hibás géneket jóra cserélve, vagy ismeretük birtokában megelőző életmóddal, előbb-utóbb minden betegséget gyógyítani lehessen.
Az ember természetesen nem az első élőlény, amelynek genomját kiismerték a genetikusok; mint mindig, most is az alacsonyabb rendű fajok taposták ki az ösvényt az ember előtt. Az E. coli és a tuberkulózist okozó baktériumok voltak az úttörők, a magasabb rendű élőlények közül utánuk következett 1998-ban a kedvelt laboratóriumi modellszervezet, a C. elegans nevű fonalféreg, a növények közül pedig a jól szaporítható Arabidopsis és a rizs (!), majd egy muslicafaj, a szintén közkedvelt Drosophila melanogaster. A teljes génkönyvtár 3 milliárdnyi “építőkő” azonosításával állt elő, így nem csoda, hogy a program keretében tudósok hada dolgozott 15 éven át.
A tudomány rendelkezésére álló új adatbázis tehát hatalmas, ahhoz azonban, hogy az emberiség igazán profitálhasson a génkönyvtárból, a gének fölépítésén túl még funkcióikat is muszáj megismerni. Ehhez pedig további, legalább a teljes szekvencia elkészítéséhez hasonló nagyságrendű, több évtizedes kutatómunkára lesz szükség.
Ilyen méretű erőfeszítések láttán fölmerül a kérdés, kinek származik haszna a humángenetika eredményeiből, ha az adatok egyelőre használhatatlanok. A tudományos kutatások infrastruktúrájának megteremtői semmiképp nem járnak rosszul: a különböző szekvenáló automaták készítői, a hardware-szállítók (olyan cégek például, mint az Affymetrix, vagy a PE Biosystems) mostantól hosszú távú és egyre növekvő piacra számíthatnak.
SZABADALMAK. Ezek a vállalatok azonban csak a töredékéből részesülnek annak a haszonnak, amelyet egy esetleg befutó gyógyszer hozhat a konyhára. A nagy cégek, mint például a SmithKline Beecham, az Eli Lilly, az Aventis vagy a Glaxo Wellcome már mind dolgoznak génterápiás eljáráson, ám mellettük egyre több, mindeddig ismeretlen vállalat is föltűnik, amelyeknek génszabadalmaik birtokában jó esélyük van arra, hogy eladható gyógyszert, vagy terápiás eljárást dolgozzanak ki. Ha pedig ez nem is sikerül nekik, akkor szabadalmaik eladásával fejhetik meg a nagy gyógyszercégeket.
Habár a hírek szerint a jelenleg az interneten is hozzáférhető géntérkép közkinccsé lesz, valójában máris folyamatosan védik le a kutatók az általuk leírt géneket, DNS szekvenciákat. Csak az Egyesült Államokban eddig több száz gént szabadalmaztattak, így például az emlőrák kialakulásáért felelős két gént, amelyet csak jogdíj fizetése ellenében bocsátanak a diagnosztikai eljárásokat kifejlesztő cégek rendelkezésére. A génversenyben Európa jócskán lemaradt; itt csupán néhány ezer szabadalmi kérelmet nyújtottak be, szemben a tengerentúli több tízezerrel.
KI FIZET? Az Incyte Genomics nevű amerikai biotechnológiai vállalat honlapját olvasva például kiderül, hogy a cég 513 gén szabadalmát birtokolja és további 50 ezer teljes, vagy töredékes génszekvenciára nyújtott be szabadalmi kérelmet. Ezzel úgy tűnik, az Incyte jócskán vezet a géntechnológiai cégek mezőnyében, de a második helyezett Human Genom Sciences sem panaszkodhat: eddig 112 gént szabadalmaztatott, és 7500 kérelmet nyújtott be. A Celera – amelynek alapítója korábban a humán genom programban dolgozott – 6500 kérelemmel csak a harmadik ebben a sorban, noha saját állítása szerint már csaknem az összes gén szekvenciáját ismeri. Mindhárom cég kifejezetten újabb és újabb gének leírására és levédésére törekszik, egyelőre hasznosításuk lehetőségét nem kutatva, csupán egy szabadalmaztatott, és a későbbiekben minden valószínűség szerint jól jövedelmező génbázist gyűjtve. S jóllehet a már bejegyzett gének “használatáért” még senki sem fizetett, a Myriad – az örökletes mellrákot okozó egyik gén szabadalmaztatója – már egyre erélyesebben követeli, hogy fizessen neki minden kutatóintézet, amely a rákgénnel kísérletezik. Kilenc évvel ezelőtt az ismert kaliforniai egyetem, a UCLA ennél is továbbment: beperelte a Genentechet egy emberi növekedési hormon szabadalmi jogának megsértéséért. Többszöri fellebbezés, ezer napnyi tárgyalás és óriási huzavona után végül a Genentech 200 millió dollárt fizetett az egyetemnek. A génhajszában más, precedens értékűnek tekintett perek is lezajlottak, illetve zajlanak ma is. Az Affymetrix 1998-ban az Incyte-ot perelte egy eljárás jogtalan használatáért, az Incyte a tettenérést kompenzálandó pedig szintén bírósághoz fordult: a Gene Logic nevű géntechnológiai céget vádolja azzal, hogy engedély nélkül kísérletezik egyik génjükkel. E két ügyben a mai napig nem született döntés, de máris milliókat költöttek rájuk.
A Human Genom Sciences vezérigazgatója, William Haseltine szerint a szabadalmakra azért van szükség, mert ezek hiányában senki sem öl pénzt a meghatározott gének kijavítását célzó kutatásokba. A tudós azt is kifogásolja, hogy az egyetemek és az állami kutatóintézetek génszabadalmaztatásai ellen még senki sem emelt szót, pedig például a UCLA, vagy maga a washingtoni egészségügyi minisztérium is több mint száz szabadalom birtokosa. Szintén a gének birtoklásával kapcsolatos kérdés lesz a jövőben az is, miként honorálják a hibás örökítőanyag forrásait, vagyis azokat a személyeket, akik hosszú éveken át a kutatók rendelkezésére állnak és folyamatosan ellátják őket a továbblépéshez szükséges vér- és szövetmintákkal. A vizsgálatok egy részéből ugyanis – az adott betegség gyakoriságától, vagyis a piac nagyságától függően – előbb-utóbb óriási üzlet lesz. Könnyen kiderülhet tehát, hogy a genetikai forradalommal nem a kutatók és nem is betegek, hanem az ügyvédek járnak majd a legjobban.
