Magyarországon ötvenezer embert érint a vastúlterhelődés, más néven hemokromatózis. Alattomos, tünetszegény – éppen ezért nehezen felismerhető, amely évek alatt visszafordíthatatlan szervkárosodáshoz vezet. Az érintettek máj- és szívbetegségben, különböző daganatos betegségekben halnak meg, gyakran a nyugdíjas kor előtt.
Ha azonban időben felfedezik a bajt, a betegek ugyanolyan hosszú és egészséges életet élhetnek, mint bárki más. A hemokromatózis felismerésére vasterheléses szűrésre, azaz vérvizsgálatra van szükség.
Az elmúlt két évben tizenötezer embert vizsgált meg a Semmelweis Egyetem III. sz. Belgyógyászati Klinika. Közülük nyolcvannégyen szenvednek hemokromatózisban, ami így a leggyakoribb örökletes betegségnek számít.
| Hatásai |
| Bár a vas életfontosságú, nélkülözhetetlen elem, alkotórésze az oxigént szállító hemoglobinnak és normális esetben ugyanannyi vas szívódik fel a vékonybélből, mint amennyi kiürül, a hemokromatózis esetén ez az egyensúly felborul, és egyes szervek (főként a máj, lép, hasnyálmirigy, bőr, szív, pajzsmirigy, agyalapi mirigy) vastartalma megnő. A feleslegben lerakódott vas helyben roncsolja a szöveteket. |
Míg a vashiány, a vashiányos vérszegénység közismert fogalmak, az örökletes vastúlterhelődéses állapotról még mindig kevesen tudnak. Az elmúlt tíz évben kiderült, hogy az örökletes megbetegedés a kaukázusi eredetű népeket érinti komolyan, ennek megfelelően a betegség főként Észak-, és Közép-Európa valamint Észak-Amerika országaiban fordul elő. Hazánkban ötvenezren lehetnek érintettek, ami egy Hódmezővásárhely nagyságú város teljes lakosságának felel meg.
Tünetek, kórlefolyás
Az elváltozásnak kezdetben nincsenek észrevehető tünetei. Ezért az érintettek általában nincsenek is tudatában a betegségüknek. Ennek hátterében többek között az áll, hogy a szervezet 10-15 grammos vastartalma mellett még nem észlelhetők panaszok, bár a máj szövettani vizsgálatával a sejtekben már kimutatható a vasfelhalmozódás.
Az első tünetek legkorábban 20, de általában 40-60 éves kor után mutatkoznak meg. Férfiak körében öt-tízszer gyakoribb, mint a nőknél, akiknél sokszor csak az 50. életév után válik nyilvánvalóvá, ami a rendszeres havi vérzéssel, mint a természet terápiás megoldásával áll összefüggésben.
További vasfelhalmozódás az alábbi szervi károsodásokhoz vezet: a hasnyálmirigy károsodása miatt kialakuló cukorbetegség, a bőr sötét elszíneződése májzsugor és szövődményei. A nagyízületeket érintő ízületi fájdalom, ízületi gyulladás miatt kialakuló szívelégtelenség (ritmuszavarok, gyengeség, fulladás, alsóvégtagi ödéma), hormonális zavarok: az agyalapi mirigy, mellékvesekéreg, herék, petefészkek csökkent működése, fertőzésekkel szembeni esendőség.
A haemokromatózis legfontosabb, olykor halálos szövődményei közé tartozik a májcirózis ismert következményei, mint a májrák, ami az esetek harmadában halálos is.
Diagnózis
A családban előforduló ismeretlen eredetű májzsugor, májrák fontos figyelmeztető adat. Fizikális vizsgálattal észlelhető a bőr barnás elszíneződése, tapintható a máj és a lép megnagyobbodása, valamint a májzsugor egyéb jelei. A vérből elvégzett laboratóriumi vizsgálatokkal megállapítható az emelkedett vasszint, a teljes vaskötő kapacitás, a ferritinszint (vasraktározó fehérje) és a transzferrin (vasszállító vérfehérje) telítettség. Az emelkedett vércukorszint cukorbetegségre, a magasabb májenzimértékek májbetegségre utalhatnak. Alapos klinikai gyanú esetén genetikai vizsgálatot kell végezni. A máj szövettani vizsgálatával (biopsziájával) a diagnózis egyértelművé tehető.
Kezelés
A kezelést a diagnózis felállítását követően a lehető leghamarabb el kell kezdeni, mivel a különböző szervekben – szívben, ízületekben, májban és a hasnyálmirigyben – kialakult szövetkárosodások rendszeres és erélyes terápiával sem fordíthatók vissza, így a következményes betegségek lefolyása sem befolyásolható.
A kezelés célja a felesleges mennyiségű vas eltávolítása a szervezetből, továbbá a kialakult szervkárosodások célzott kezelése.
Ennek elérésére a betegtől 2-3 éven keresztül hetente- kéthetente mintegy 400-450 milliliter vért vesznek le, amivel mintegy 200 milligramm vastól szabadul meg a szervezet. A vérvesztés fokozott vérképzést idéz elő, amely révén a szervezet vasraktárai csökkennek. Ezen túlmenően elengedhetetlen a speciális, vasszegény diéta. A diéta lényege a vasszegény táplálkozás, így például a vörös húsok, állati belsőségek kerülése. Tartózkodni kell a különböző multivitamin-készítményektől, mert rengeteg vasat és annak felszívódását elősegítő C-vitamint tartalmaznak. Továbbá fel kell hívni a betegek figyelmét arra, hogy vaskészítményeket semmiképpen nem szedhetnek.
