Génügyben hangos ismét a világ: a nyilatkozók bombasztikusnál bombasztikusabb kijelentéseket tesznek, az “Isten könyvébe való betekintésről” beszélnek. Nem is csoda ez, hiszen Dolly bárány négy évvel ezelőtti klónozása óta minden egyes apró eredményt hasonló fogadtatásban részesít a média.
Genom etimológiaA talányosan hangzó, “gén” és “kromoszóma” szavakból képzett “genom” (angolul genome) az ivarsejtek által szállított teljes kromoszómakészletet, vagyis az átörökítő anyagot jelenti.
Most már úgy tűnik, tényleg teljes a géntérkép. Míg a tavaly nyárra időzített bejelentésről kiderült, hogy az emberi génállományt csupán 97 százalékban sikerült feltérképezni, s azt is csak 85 százalékos pontossággal, addig most teljes a siker.
Különösképpen, ha figyelembe vesszük azt is, hogy optimistább kutatók még tavaly is úgy vélekedtek, legkorábban is 2003-ban fogják befejezni a munkát, de visszafogott vélemények inkább 2005-ről szóltak.
A genetikai térképezés három fázisa
• Szekventálás
Ebben a fázisában a kutatók azonosítják a DNS vegyi betűit, vagyis azt a hozzávetőleg 3,5 milliárd bázispárt, amelyek az emberi dezoxi-ribonukleinsavat alkotják.
• Összeállítás
Az összegyűjtés, összeállítás fázisában a bázispárokat helyes sorrendbe rakják, hogy el tudjanak olvasni minden egyes gént.
• Értelmezés
A kutatók minden egyes gént azonosítanak, és megállapítják funkciójukat. Ekkor juthatnak közelébe majd a genetikai betegségek kezelésének, illetve annak, hogy mi különbözteti meg egymástól az embereket.
A riválisokA Human Genome Project (HGP) nemzetközi konzorcium, amelyet elsősorban amerikai kutatóintézetek támogatnak, valamint egy londoni jótékonysági egylet, a Wellcome Trust. A HGP székhelye Londonban van.
A Celera Genomics nevű magáncég viszont az Egyesült Államok Maryland szövetségi államában, Rockville-ben rendezte be főhadiszállását.
Bár eltérő támogatással és eltérő kutatási módszerekkel dolgoznak, mindkét kutatócsoport célja az, hogy az ember 30 ezer génjének felépítését és funkcióját megfejtse.
Kevesebb génünk van
A legfrissebb kutatási eredmények megdöntötték azt a nézetet, miszerint az emberi génállomány mintegy 60-100 ezer egységből épülne föl. Ehelyett csupán 30-40 ezer építőkockáról lehet szó.
A géntérkép könnyebb felfoghatósága érdekében a felfedezést közzétevő tudósok előszeretettel élnek a könyv metaforájával: az egy-egy emberi DNS-molekulát alkotó mintegy 3,1 milliárd kémiai vegyületet olyan betűkként fogják fel, amelyekből összeáll az emberi élet eposza.
E roppant betűsor mint egész, feltehetően valóban az emberiség közkincse lehet, azt azonban már valószínűleg senki sem tudja megakadályozni, hogy egyes géneket magáncégek mégiscsak szabadalmaztassanak. Európa számos országában ezt minden további nélkül megtehetik.
A szabadalmak serkentik a kutatásokat
A Human Genom Sciences vezérigazgatója, William Haseltine szerint a szabadalmakra azért van szükség, mert ezek hiányában senki sem ölne pénzt a meghatározott gének kijavítását célzó kutatásokba.
A tudós azt is kifogásolja, hogy az egyetemek és az állami kutatóintézetek génszabadalmaztatásai ellen még senki sem emelt szót. Pedig például a UCLA vagy maga a washingtoni egészségügyi minisztérium is több mint száz szabadalom birtokosa.
Kényes mellékhatásokAz Egyesült Államokban egyes cégek máris próbálják alkalmazottaik génállományát megismerni. Ilyen vizsgálatot vezetett be például a CIA, ám az alkalmazottak emberi jogaik megsértése miatt bírósághoz fordultak, és az végül a javukra ítélt.
Ugyancsak kényes terület az életbiztosításoké. A gyógyítást segítő géntérkép általános díjcsökkenést vonhat maga után, másfelől a biztosítottak génállományának ismeretében homogénebb veszélyközösségek alakíthatók, miáltal – a biztosítók szerint – méltányosabb érték-, illetve kockázat alapú díjszabás készíthető, minden korábbinál “testre szabottabb” konstrukciókkal. Mindez azonban azt valószínűsíti: a biztosításnak előfeltétele lesz, hogy a jövendő ügyfél alávesse magát a génvizsgálatnak.
Génversenyben a világ
A nagy cégek, mint például a SmithKline Beecham, az Eli Lilly, az Aventis vagy a Glaxo Wellcome már mind dolgoznak génterápiás eljárásokon. Mellettük egyre több, mindeddig ismeretlen vállalat tűnik fel. Ezeknek génszabadalmaik birtokában jó esélyük van arra, hogy eladható gyógyszert vagy terápiás eljárást dolgozzanak ki. Ha pedig ez nem is sikerül nekik, akkor szabadalmaik eladásával fejhetik meg a nagy gyógyszercégeket.
Habár a hírek szerint a jelenleg az interneten is hozzáférhető géntérkép közkincs, valójában a kutatók folyamatosan védik le az általuk leírt géneket, DNS szekvenciákat. Csak az Egyesült Államokban eddig több száz gént szabadalmaztattak. Így például az emlőrák kialakulásáért felelős két gént, amelyet csak jogdíj fizetése ellenében bocsátanak a diagnosztikai eljárásokat kifejlesztő cégek rendelkezésére.
A génversenyben Európa jócskán lemaradt. Itt csupán néhány ezer szabadalmi kérelmet nyújtottak be, szemben a tengerentúli több tízezerrel.
Reflektorfényben a biotech részvények
Az amerikai részvénypiacok múlt évi gyengélkedése ellenére a biotechnológiai papírokat választó befektetők átlagosan 20 százalékos nyereséget érhettek el. A mai bejelentés nyomán pedig ismét a piaci szereplők érdeklődésének homlokterébe került a szektor.
A Celera jegyzése 3 százalékkal, 43 dollárra emelkedett. Elemzők szerint ebben kulcsszerepet játszott, hogy a társaság bejelentette a géntérkép adatait új gyógyszerek kifejlesztésére használja fel.
