Egy friss tanulmányban az Alzheimer-kór egy új, különálló genetikai formáját mutatják be – írja a The Guardian. A szakértők az ApoE4 néven ismert génváltozatot elemezték, a variánsról régóta ismert, hogy növeli a rendellenesség kialakulásának kockázatát, két példánya pedig nagyobb veszélyt jelent, mint egy.
Dr. Juan Fortea, a barcelonai Sant Pau Kórház munkatársa és a csapat tagja szerint a két ApoE4-kópiával rendelkező személyek több mint 95 százalékánál az agyban vagy a biomarkerek elemzésével Alzheimert mutattak ki. A tünetek megjelenésének életkora hasonló volt a betegség más, szintén genetikai eredetű formáihoz.
Dr. Victor Montal, a Barcelonai Szuperszámítógépes Központ szakembere szerint a vizsgálatok paradigmaváltást eredményeztek a betegség megértésében. Míg a demencia oka korábban az esetek kevesebb mint 1 százalékában volt ismert, mára az arány 15 százalékosra nőtt.
A csapat 3297 agydonor boncolási eredményeit elemezte. Az eredmények alapján az ApoE4 két másolatával bíró 273 ember közül majdnem mindegyiknél az Alzheimer-kór jelei mutatkoztak.
A kutatók több mint 10 ezer személy klinikai adatait is analizálták. Kiderült, hogy 65 éves korukra az 519, két ApoE4-kópiával rendelkező páciens közül majdnem mindenkinek kóros volt az agy-gerincvelői folyadékában az Alzheimer-kórban szerepet játszó fehérje, az úgynevezett béta-amiloid szintje, 75 százalékuknak pedig pozitív volt az amiloid-szkennelése. A betegség biomarkereinek gyakorisága is nőtt az életkorral.
Az ApoE4 két példányát hordozóknál a tünetek körülbelül 65 évesen, nagyjából 7-10 évvel korábban jelentkeztek, mint azoknál, akiknél nem volt jelen a variáns. Mivel a népesség nagyjából 2 százaléka hordozhatja a variáns két másolatát, az Alzheimer-kór ezen formája az egyik leggyakoribb olyan betegség lehet, amely egyetlen gén megváltozására vezethető vissza.
Érdemes ugyanakkor hozzátenni, hogy a vizsgált adatok többsége európai származású emberektől származott. Ahhoz, hogy jobban felmérjék a helyzetet, más etnikumú személyeket is be kell vonni. Az ApoE4 jelentőségének megismerése mindenképp fontos előrelépés, hiszen segítségével célzottabban lehet diagnosztizálni, illetve kezelni az érintetteket.
A publikáció megállapításaival azonban nem mindenki ért egyet. „Semmi olyat nem látok ebben a tanulmányban, ami igazolná azt az állítást, hogy az ApoE4 két példányának hordozása az Alzheimer-kór valamilyen »külön genetikai formáját« jelentené” – nyilatkozta David Curtis, a University College London kutatója. A szakértő véleménye szerint nem számít, hogy az ApoE4 hány kópiáját hordozza valaki, a betegség alapjául szolgáló folyamatok hasonlónak tűnnek az Alzheimer-kór minden esetében.
