Egy, az idegrendszeri fejlődési különbségek hátterében álló génekkel foglalkozó új tanulmány több mint 70 olyan gént fedezett fel, amelyek nagyon erősen összefüggenek az autizmussal, és több mint 250 olyat, amelyek szorosan kapcsolódnak az állapothoz. Az elemzés a maga nemében eddig a legnagyobb, és több mint 150 000 résztvevővel készült el, akik közül 20 000-nél diagnosztizáltak autizmust.
Az EurekAlerten megjelent sajtóközlemény szerint az eredmények az eddigi legátfogóbb pillantást nyújtják az autizmus és a tágabban definiált neurológiai fejlődési rendellenességek genetikai variációjának különböző formáira. Az eredmények rávilágítanak az agy fejlődésének és a neurodiverzitásnak a molekuláris gyökereire, és új utakat kínálnak az autizmus biológiájával kapcsolatos jövőbeli kutatásokhoz.
A Nature Genetics szaklapban megjelent tanulmány szerint ez a kutatás több típusú genetikai mutációt tudott összehozni a minták széles skálájában, hogy sokkal gazdagabb képet kaphassunk az autizmusban szerepet játszó génekről és genetikai struktúrákról. Ez abból a szempontból jelentős, hogy most több rálátásunk van az autizmus hátterében álló agyi elváltozások biológiájára, és több lehetséges kezelési célpontunk van – mondták el a kutatók.
Az amerikai Mount Sinai Kórház kutatói olyan gének expresszióját vagy aktivitásszintjét figyelték meg, amelyeket a fejlődő idegsejtekben fedeztek fel. Kiderült, hogy a túlnyomórészt fejlődési késleltetéshez kapcsolódó gének általában a korai idegsejti fejlődésben aktívak, míg az autizmussal kapcsolatos gének inkább az érettebb idegsejtekben játszanak szerepet. Ezenkívül a kutatók több mint 20 000, skizofréniában szenvedő egyénektől származó minta elemzése során azt találták, hogy az autizmussal erősen összefüggő gének nagyobb valószínűséggel kapcsolódnak olyan génekhez, amelyek növelik a skizofrénia kockázatát.
A tanulmány eredményei alapján a kutatók azt mondják, hogy az autizmus precíziós gyógyszeres megközelítése előnyös lenne a betegek számára, mivel azok a kezelések, amelyek az egyik génben mutációt hordozó embereknél működnek, nem biztos, hogy másnál is fognak, akik egy másik génben hordoznak mutációt.
