Halak és genetikai betegségek – ezt a kettőt jellemzően nem kötnénk össze, pedig az ELTE Biológia Doktori Iskolájának kutatói halak segítségével próbálják feltérképezni a kevésbé ismert genetikai eredetű kórok kialakulásának okait, illetve keresnek a már ismert betegségekre új gyógymódokat.
Varga Máté és kollégái azokat a betegségeket kutatják a halakon, amelyek egyetlen génre vezethetők vissza. A hal azért ideális erre a célra, mert génkészlete 70 százalékban megegyezik az emberével, egyes géncsoportokra leszűkítve pedig ez 80 százalék feletti értéket is elérhet.
Varga a diszkerin-deficianciát hozta egy példának, amelynél már ismerjük a kiváltó gént, és azt is, hogy milyen tünetekkel jár a betegség (pigmentációhiba, körömdiszmorfia, stb.). Csakhogy az utóbbi időben egy ezzel összeköthető tünetegyüttes is megjelent, amit gyerekeken vettek észre: szürkehályog, kisebb szemek, veseelégtelenség köthető hozzá, inkább a fiúknál jelentkezik, és korai halálozással is járhat. Az ELTE kutatói annak akartak utánajárni, hogy vajon ez is diszkerin-deficianciát jelez-e, és ha igen, akkor replikálni tudják-e az állapotokat zebradánió modellen. Sikerült a diszkerin génbe génszerkesztéssel olyan hibát szerkeszteni, ami végül a második tünetegyüttest is eredményezte – így kiderült, hogy ez is a deficiancia számlájára írható.
A kutatók a Bloom-szindróma vizsgálatára is felhasználtak zebradániókat, itt a BLM helikáz gén mutációját figyelték meg a halakban. Ez a gén a genom egyik őrangyala, ha hibás, akkor komoly betegségekre hajlamosíthat, például daganatos kórképekre, és meg is rövidíti az élettartamot. A halakban azonban, amikor nem működik ez a gén, nem találtak több kettős szálú DNS-törést, még genotoxikus kezeléssel sem – ez azt jelenti, hogy ez az őrangyal-funkció náluk nem jelentkezett. A másik érdekes következménye a génszerkesztésnek az lett, hogy az összes mutációval kifejlődött hal hím lett, ami azt jelenti, hogy a nemiség kialakulásához is köze lehet a génnek.
A pseudoxanthoma elasticum nevű genetikai betegség esetében a zebradániók segítségével terápiás megoldásokat kerestek a kutatók: a betegséget az ABCC6 transzportermolekula működésképtelensége okozza, az emberben mineralizációs betegségek jelennek meg a hatására. A halakban azonban komoly vázrendszeri problémákat is okozott azoknál, amelyek képtelenek voltak ABCC6 fehérjét termelni. Ennek az eredményeképpen olyan molekulákat kezdtek el keresni a kutatók, amelyek enyhíteni tudják a tünetegyüttest: úgy tűnik, hogy
A kutató egyébként megjegyezte, hogy a zebradániók, és egyébként a halak is azért jó kísérleti alanyok, mert nagy számú utódot hoznak létre, így sok embrión különböző molekulákat is lehet tesztelni. Kétféle megközelítést szoktak alkalmazni: egyrészt a megelőzést figyelik meg, másrészt pedig a már meglévő genetikai probléma kezelését próbálgatják a halakon.
