PAULO DE OLIVEIRA / BIOSPHOTO / BIOSPHOTO VIA AFP
Tudomány

Halak segíthetnek a furcsa genetikai betegségek gyógyításában

Halak és genetikai betegségek – ezt a kettőt jellemzően nem kötnénk össze, pedig az ELTE Biológia Doktori Iskolájának kutatói halak segítségével próbálják feltérképezni a kevésbé ismert genetikai eredetű kórok kialakulásának okait, illetve keresnek a már ismert betegségekre új gyógymódokat.

Varga Máté és kollégái azokat a betegségeket kutatják a halakon, amelyek egyetlen génre vezethetők vissza. A hal azért ideális erre a célra, mert génkészlete 70 százalékban megegyezik az emberével, egyes géncsoportokra leszűkítve pedig ez 80 százalék feletti értéket is elérhet.

Varga a diszkerin-deficianciát hozta egy példának, amelynél már ismerjük a kiváltó gént, és azt is, hogy milyen tünetekkel jár a betegség (pigmentációhiba, körömdiszmorfia, stb.). Csakhogy az utóbbi időben egy ezzel összeköthető tünetegyüttes is megjelent, amit gyerekeken vettek észre: szürkehályog, kisebb szemek, veseelégtelenség köthető hozzá, inkább a fiúknál jelentkezik, és korai halálozással is járhat. Az ELTE kutatói annak akartak utánajárni, hogy vajon ez is diszkerin-deficianciát jelez-e, és ha igen, akkor replikálni tudják-e az állapotokat zebradánió modellen. Sikerült a diszkerin génbe génszerkesztéssel olyan hibát szerkeszteni, ami végül a második tünetegyüttest is eredményezte – így kiderült, hogy ez is a deficiancia számlájára írható.

STEVE GSCHMEISSNER / SGS / Science Photo Library via AFP Bloom-szindrómás szervezetben található leukémiasejtek.

A kutatók a Bloom-szindróma vizsgálatára is felhasználtak zebradániókat, itt a BLM helikáz gén mutációját figyelték meg a halakban. Ez a gén a genom egyik őrangyala, ha hibás, akkor komoly betegségekre hajlamosíthat, például daganatos kórképekre, és meg is rövidíti az élettartamot. A halakban azonban, amikor nem működik ez a gén, nem találtak több kettős szálú DNS-törést, még genotoxikus kezeléssel sem – ez azt jelenti, hogy ez az őrangyal-funkció náluk nem jelentkezett. A másik érdekes következménye a génszerkesztésnek az lett, hogy az összes mutációval kifejlődött hal hím lett, ami azt jelenti, hogy a nemiség kialakulásához is köze lehet a génnek.

A pseudoxanthoma elasticum nevű genetikai betegség esetében a zebradániók segítségével terápiás megoldásokat kerestek a kutatók: a betegséget az ABCC6 transzportermolekula működésképtelensége okozza, az emberben mineralizációs betegségek jelennek meg a hatására. A halakban azonban komoly vázrendszeri problémákat is okozott azoknál, amelyek képtelenek voltak ABCC6 fehérjét termelni. Ennek az eredményeképpen olyan molekulákat kezdtek el keresni a kutatók, amelyek enyhíteni tudják a tünetegyüttest: úgy tűnik, hogy

a K-vitamin hatásos lehet, a warfarin véralvadásgátló azonban kifejezetten káros.

A kutató egyébként megjegyezte, hogy a zebradániók, és egyébként a halak is azért jó kísérleti alanyok, mert nagy számú utódot hoznak létre, így sok embrión különböző molekulákat is lehet tesztelni. Kétféle megközelítést szoktak alkalmazni: egyrészt a megelőzést figyelik meg, másrészt pedig a már meglévő genetikai probléma kezelését próbálgatják a halakon.

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, a 24.hu Facebook-oldalán teheted meg. Ha bővebben olvasnál az okokról, itt találsz válaszokat.

A cikkhez ide kattintva szólhatsz hozzá.
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.