A videón látható kislány, Juliana Wetmore most öt éves. Egy nagyon ritka születési rendellenességben, az úgynevezettt Treacher Collins-szindrómában szenved, ráadásul annak nagyon súlyos esetével kell együtt élnie.
Egy olyan genetikai, az arckoponyát érintő rendellenességről van szó, amely a fejen és az arcon okoz elváltozásokat. A legáltalánosabbak a lefelé hajló, ferde szemek, a kisméretű alsó álkapocs és a deformált vagy hiányzó fülek. A deformitások hallási, légzési és étkezési problémákat okozhatnak. Ritka betegségről van szó, esélye tízezer az egyhez. Örökölhető, 50 százalék az esélye annak, hogy egy Treacher Collins-szindrómával diagnosztizált személy átadja gyermekének a rendellenességet. A tünetek mértéke generációról generációra erősödik.
Egy magyar édesanya az OrphaWeben osztotta meg megható történetét, amit a mai napig is minden reggel álomnak hisz. „Leírhatatlanul boldog voltam amikor megszületett a babánk addig a pillanatig amikor is közölték hogy beteg. Később kiderült, hogy egy ritka genetikai betegsége van, Treacher Collins-szindróma.” Születése után ezért másik kórházba vitték, édesapja tudta látogatni, az anya tőle tudta meg, hogy a gyerek állapota válságos, „agyvérzést kapott a születést követően, folyamatos gépi lélegeztetést igényel és összeomlott egy időre a keringése, és ezenkívül van egy az arcát érintő betegsége”.
Amikor végre az anya is láthatta, a pici tele volt csövekkel. „…az orrjárata szondázhatatlan volt a csontosodás miatt ezért a szája tele volt csövekkel. Azt a csekélyke anyatejet amit kapott sem tudta hasznosítani, mert nem maradt meg benne. Az oxigénfelvétele nagyon nagy volt és semmi jóval nem biztattak. Az már biztos volt, hogy semmilyen külső hallójárat nincs, tehát hallása sincs. A látása sem volt biztos. És akkor jött a feketeleves, vagyis a lehetőségek… Ha lekerül a gépről gégemetszést kell végrehajtani, hogy kapjon levegőt”.
„Vigasztalódtam és mosolyt kaptam elsőszülött gyermekemtől, aki akkor még olyan pici volt, hogy semmit nem értett az egészből. És jött a csoda! Persze nem azonnal! Lekerült a lányom a gépről hosszú hónapok küzdelmével és sok könnyes etetéssel áttértünk a cumisüvegre.”
Az édesanya teljes bejegyzését Treacher Collins-szindrómás kislányáról ide kattintva olvashatja el.
