A New York-i Mount Sinai Orvostudományi Egyetem munkatársai autizmussal élő gyerekeknél mutációkat találtak a CHD8, az SNC2A és a KATNAL2 jelű génekben. Joseph Buxbaum kutatásvezető szerint az autizmus kialakulásában szerepet játszó géneknek körülbelül tíz százalékát fedezték eddig fel.
Az autizmus spektrum jellegű rendellenesség, amely a szellemi visszamaradottságtól és a kommunikációra való képtelenségtől viszonylag enyhébb tünetekig, kommunikációs zavarig terjed.
Korábbi kutatások örökletes okokat találtak az autizmus spektrumzavar hátterében, de sok olyan eset is ismert, amikor nincs fellelhető előzménye a családi történetben. A Yale Egyetem egyik kutatócsoportja úgy becsüli, hogy az esetek mintegy 15 százalékának a hátterében lehet olyan génmutáció, amely a fogantatáskor történik. Az eddig megismert génmutációk gyakrabban fordulnak elő idősebb apák gyerekeinél, ám az még nem tisztázott, hogy a mutációk miként befolyásolják az idegi fejlődést.
Ahhoz azonban, hogy az autizmushoz köthető legfontosabb géneket azonosítani tudják, sokkal több érintett gyerek és szüleik genetikai hátterét kell elemezniük a szakembereknek.
