1909-ben Harvey Cushing amerikai sebész eltávolította a koponya felső részét, és annyit megállapított, hogy Byrne hipofízisrákban szenvedett – az azonban nem derült ki, hogy mi okozta a betegségét. A csontváz megmaradt múzeumi furcsaságnak.
A fordulatot a genetika fejlődése hozta meg. 2006-ban brit és német kutatók kimutattak egy génmutációt négy észak-írországi család igen magasra nőtt tagjainál, akik Byrne szülőhelyéhez közel élnek. A tudósok megérzésükre hagyatkozva utánanéztek, vajon az ír óriásnál nincs-e nyoma hasonló mutációnak, és nem áll-e rokonságban a négy családdal.
A hipofízisdaganatot örökölt mutáns gén okozza. A növekedési hormont is kiválasztó hipofízisrák általában felnőttkorban, a teljes testmagasság elérése után fejlődik ki. Ha viszont gyermek- vagy serdülőkorban jelentkezik, az könnyen vezethet óriásnövésre vagy más néven gigantizmusra.
A Marta Korbonits endikronológus vezette kutatócsoport az AIP néven ismert mutáns gén jelenlétét négy mai ír családban mutatta ki. Az óriásnak és a négy mai ír családnak volt egy közös őse, aki mintegy ezerötszáz éve élt. Feltehetően ma is körülbelül két-háromszáz olyan ember van, aki ugyanazt a mutáns gént hordozza. Egyikük Brendan Holland, a ma élő ír óriás.
Charles Byrne, akit a maga idejében csak Ír Óriás néven emlegettek, ma is látható a londoni Hunterian Múzeumban: csontvázként.
A 231 cm magas férfi 19 éves korában hagyta el otthonát, és Londonba utazott, hogy kamatoztassa rendkívüli külsejét.
Az 1761-ben született férfiú hamar híres és gazdag lett, de túlságosan szerette a gint, és emellett gümőkorban is szenvedett, így a dicsőség nem tartott sokáig – 1783-ban meghalt. Byrne azonban halottként is “pénzt keresett”: egy John Hunter nevű sebész megvásárolta tetemét, savval lemaratta csontjairól a húst, és a csontvázat kiállította magánmúzeumában.
