Vannak gyerekek, akik makkegészségesen születnek. Vannak olyanok is, akiknek valamilyen gyakori betegséggel kell megküzdeniük. Vannak, akik valamilyen ritka egészségügyi problémával jönnek a világra. És van Olívia, akinek olyan genetikai rendellenessége van, amilyen az országban senki másnak. A világon is mindössze pár száz sorstársa van.
A rendkívül ritka betegség a CTNNB1 szindróma nevet viseli. A neurológiai rendellenesség elnevezése nem rövidítés: arról a génről kapta a nevét, amelynek az úgynevezett béta-katenin fehérje termelésében van nagy szerepe. Ebből a kislánynak nagyon kevés van, ez okozza, hogy lemaradt a fejlődésben.
Olívia azonban ebből mit sem sejt. Sárbogárdon él szüleivel, ott találkozunk vele és édesanyjával, Petrával, egy csendes, nyugodt parkban. A kislány anyukája ölében igyekszik felmérni, milyen idegenekkel van dolga, egyik pillanatban a színes karkötők, a másikban a fényképezőgép objektíve tűnik izgalmas játékszernek. Petra megpróbálja letenni őt a még kissé nyirkos fűbe, ám a kislány tétovázik, inkább maradna anyukája ölében.
Nem beszél erről senki, mindenki dugdossa a gyerekét, vagy aki nem dugdossa, nem beszél róla
– indokolja Petra, hogy Instagramon mutatja meg ország-világnak, milyen az élet Olíviával. Bő két évig gondolkozott azon, érdemes-e belevágnia az ismeretterjesztésbe, mi több, a kislány születését követő hónapokban még úgy érezte, nincs elég jól ahhoz, hogy mélyen beszélni tudjon a témáról.
Később, ahogyan mind több orvosi procedúrával kellett szembenéznie, rájött, hogy hiába keres, nem talál információt az interneten ezekről az eljárásokról, úgyhogy gondolt egyet, és úgy döntött: majd ő megmutatja, hogyan is működik mindez a valóságban. Szerette volna, hogy más ne érezze annyira elveszettnek magát, mint ő a kezdetekben. Kezdetben félt, hogy majd megkapja másoktól: az egész projekt csak azért jött létre, mert sajnáltatni akarja magát. Elő is fordult, hogy valaki felrótta neki, hogy „reklámozza gyereke fogyatékosságát”.
Ez a visszajelzés meglehetősen kétségbe ejtette, hiszen miért lenne szó itt bármiféle reklámról, amikor „ha egy ép gyereked van, és arról posztolsz, hogy épp fagyizik, az teljesen rendben van”, így miért ne lehetne közzétenni, hogy egy sérült gyerek épp mivel játszik, miért nevet vagy éppen sír.
Az érdeklődés és Petra elszántsága hatására a történet mára elkezdte kinőni az Instagram kereteit. Emlékei szerint egyszer egy barátja kérdezte meg, miért nem gondolt még arra, hogy könyvet írjon Olívia történetéről, de ezt az ötletet gyorsan elvetette, mondván, túl nehéz feladatnak tűnik. Majd újabb baráti párbeszédek során felvetődött, mi lenne, ha valamilyen érzékenyítő mesekönyv születne, hiszen csak elvétve található bármi hasonló a magyar piacon.
A bejegyzés megtekintése az Instagramon
Az ötlet nyerőnek bizonyult, az anya bele is vágott az alkotói folyamatba, ami eleinte nehézkesnek bizonyult, úgy érezte, nem működik, így egy időre félre is tette a projektet. Ám amikor lefeküdt aludni, a könyvben lévő rajzokkal álmodott, úgyhogy még egyszer nekiveselkedett a mesekönyv elkészítésének, és ekkor már nagyon gyorsan összeállt a végeredmény. Aminek a címe az: Különleges barátok.
A készítés során gondolkodott azon, egyetlen történetet meséljen-e el, és emellett döntött, mert úgy érezte, nyomasztóvá válna, ha több nehéz sorsot mutatna be. Így a mesekönyv egy kerekesszékes fiúról szól. Méghozzá azért, mert ez az az egészségügyi probléma, amit a legtöbben látnak, ismernek. Ha pedig minden jól megy, később újabb mesekönyvek érkezhetnek, addig is az anya szerint már az is eredmény, ha hetente egyszer ezért a mesekönyvért nyúl egy gyerek lefekvés előtt.
Olívia egyébként nem szerepel a történetben, ám azok a helyek, például a különböző fejlesztések, ahol együtt megfordultak az utóbbi években, meghatározták a történetet. A kislány mindössze egy rajz hátterében kapott helyet a könyvben, de anyukája azt mondja, erről is csak ő tudja igazándiból, hogy az ő.
Iszonyú hosszú út vezetett odáig, amíg a család kézhez kapta a diagnózist, azaz amíg megtudták, pontosan miért más, mint a többi, korabeli gyerek. A kislány mindössze néhány hetes volt, amikor látták, hogy valami nem stimmel: a jobb szeme ki volt dülledve, ráadásul más színe is volt, mint a balnak.
A védőnő és a háziorvos megnyugtató szavakkal igyekezett meggyőzni a szülőket arról, hogy minden rendben, ez majd elmúlik, de Olívia öthetes korában úgy döntöttek, nem várnak tovább, elmennek egy vizsgálatra, hogy kiderüljön, mi okozza a bajt. A szürkehályog-gyanúról bebizonyosodott, hogy téves, ám világossá vált, hogy a jobb szem nem reagál a fényre, a szemultrahangot követően pedig szembesültek azzal, hogy a retina levált, nincs kapcsolat Olívia agya és jobb szeme között.
Az orvosok és a szülők egyaránt tehetetlenül álltak, többek között arra gondoltak, hogy Petra elkaphatott valamilyen fertőzést, de a vérvizsgálat negatívnak bizonyult. Felmerült, hogy a szülésnél orvosi komplikáció léphetett fel, ám ahhoz, hogy ennek utánajárjanak, igazságügyi orvosszakértőre is szükség lett volna, úgyhogy végül eldöntötték: elengedik a kérdést.
A fordulópont Olívia egyéves korában jött el.
Nem fejlődött úgy, mint kortársai, nem tudott gurulni, kúszni-mászni, nem kezdett el gagyogni, csak folyamatosan sírt
– emlékszik vissza édesanyja. Noha már négy hónapos kora óta jártak különféle fejlesztésekre, ekkoriban kezdődött el a kislány komplex fejlesztése, majd különböző vizsgálatok követték egymást, érdemi változás nélkül. Először autizmusra gyanakodtak, mivel a kislány a nevére sem hallgatott, de kétéves korára ezt elvetették, ekkor került szóba először, hogy valamilyen genetikai betegsége lehet. Mégpedig Rett-szindróma.
Ez a fejlődési rendellenesség nagyon hasonló a végső diagnózishoz, annyi a különbség, hogy ez a betegség leépüléssel is jár. Végtelen hosszúnak tűnt az a két-három hónap, amíg a vérvételt követően megérkezett az eredmény, ami végül negatívnak bizonyult, így – e tekintetben – megkönnyebbülhettek a szülők. Ekkor egy teljes génvizsgálat előtt állt Olívia, amelynek köszönhetően 3,5 éves korában választ kaptak a hosszú ideje megválaszolatlan kérdéseikre: CTNNB1 szindrómát diagnosztizáltak nála.
A tünetegyüttest 2012-ben fedezték fel, Magyarországon máig Olívia az egyetlen igazolt beteg. Valószínűsíthető, hogy vannak még rajta kívül is érintettek, hiszen ahogy Petra is hangsúlyozza, a szindrómát sokszor összekeverik az autizmussal vagy különféle agyi bénulásos betegségekkel. „Nagyon sok betegség van, amiről tényleg semmit nem tudunk, arra pedig senki sem számít, hogy pont az ő gyereke nem olyan lesz, mint a többi kisgyerek”, teszi hozzá.
Mit jelent, ha egyes egyedül küzd valaki egy betegséggel az országban? Részben azt, hogy az orvosoknak javarészt fogalma sincs, mit is kell tenni, hiszen ők is pusztán azt a szakirodalmat érik el, amit maguk a szülők is. Némi támaszt az a Facebook-csoport nyújt számukra, amelynek tagjai a világon található néhány száz CTNNB1-es gyerek szülei, ezáltal akad egy hely, ahol megoszthatják egymással tapasztalataikat. Amelyek elég sokszínűek, hiszen van olyan gyerek, aki négyévesen már biciklizik, olvas és ABC-t mond, míg más sehol sem tart.
A legnagyobb gond, hogy nem tudnak beszélni. Nagyon kicsi a valószínűsége annak, hogy Olívia értelmesen beszél majd. Arra sincs sok esély, hogy elmenjen a boltba és kérjen egy kiló kenyeret
– mondja az édesanya, aki ettől függetlenül bizakodó, hiszen, ha minden jól megy, a járás egy éven belül összejöhet.
Olívia most egy kis járókerettel vette fel a harcot az élettel, ha kap némi segítséget, már lépeget, de magától nem igazán akar útnak eredni, hiszen nincs semmi motivációja. Mindeközben folyamatosan figyelniük kell az izomzatára is, mert az izmai letapadhatnak, a kislány pedig mindig megmutatja, hogy ha fejlődésről van szó, nem ismer lehetetlent: már a törökülést is sikerült elsajátítania. Sokan mondják, hogy „na, amikor majd jár a gyerek, visszasírod, hogy nem járt eddig”. „Hát, én nem hiszem”, fűzi hozzá.
A fejlődés irányába mutató örömteli lépéseken túl azért természetesen rengeteg nehézséget is hordoz a mindennapokban Olívia betegsége. A legnehezebb Petra szerint az elalvás, előfordul, hogy a kislány óránként négyszer-ötször is felkel. Férje rendőrként dolgozik, így felelevenítette, amikor régebben 12 órás műszakban dolgozott, és az esti fektetést követő távozása után reggel ugyanúgy az elalvásért zajló küzdelemre tért haza.
Mi segíthet ilyenkor? Igazándiból semmi, vélekedik az anya, aki szerint az egyetlen, amit tehet, hogy ilyenkor magában lerendezi azzal: ez is csak egy rosszabb időszak, aminek egyszer vége lesz, és egy jobb követi. Ráadásul sosem feledi, hogy a férje egyszerre két helyen is dolgozik, így nagy teher nyomja a vállát, „ő viszi az egész családot, ha kiesik, megáll az életünk”, jegyzi meg.
Az anyaság Olívia mellett egészen más, mint amit Petra korábban elképzelt, nem voltak nagyratörő tervei, mindössze arról ábrándozott, hogy majd néha a nagymamánál hagyhatja kislányát, netán elmehet moziba vagy kávézni. A valóság ehhez képest egészen máshogy alakult, ezáltal elmondása szerint az hiányzik neki leginkább, hogy sosincs egyedül, „egy 3,5 éves gyerek irányítja az egész életem”, fogalmaz.
Az egyedülléten kívül a munka hiánya is zavarja, a puszta tudat, hogy nem tud pénzt keresni, ami miatt teljesen a férjére kell hagyatkoznia, amiről értelemszerűen tudja, hogy ebben a helyzetben ez természetes, mégis úgy érzi, nem dolgozik semmiért, miközben azért tudja, hogy épp ellenkezőleg, nagyon nehéz munkát végez az év minden egyes napján.
Az emberek hiányát is megemlíti Petra. Nem opció ugyanis, hogy Olíviát csak úgy „letegye”, hogy játsszon a többiekkel, hanem folyamatosan figyelni kell, de már egy telefonálás erejéig sem elképzelhető, hogy máshova irányuljon a figyelem akár egy másodpercre is, mint a kislányra.
De egyébként nem olyan vészes, ha már belerázódtál, átlátod az egészet
– mondja a világ minden bizakodásával és optimizmusával. Egyúttal azért elismeri, hogy az első év hihetetlenül nehéz volt, de rögtön hozzá is teszi, hogy egy első gyerekkel mindig teljesen megváltozik az élet, és mivel nekik nincs egészséges gyerekük, nincs mihez viszonyítaniuk a helyzetüket.
Másoknál, barátoknál, családnál, persze látják, milyen, amikor más típusú problémák dominálnak, de erre Petra csak annyit mond, hogy sosem láthatunk bele teljesen mások életébe, úgyhogy nekik így nehéz, másoknak meg máshogy. Azért annak nagyon örülne, ha egy este nélküle is el tudna aludni Olívia, és el tudna menni valahova, csak magában, szabadon.
A jövőre vonatkozó tervekkel és álmokkal kapcsolatban nincsenek naptárba pirossal behúzott céldátumok vagy konkrét elképzelések, hiszen eddig is annyi minden máshogy alakult, mint ahogy előzetesen gondolták: „egy éve még a nevére sem hallgatott, most meg már úgy, ahogy, de járkál. Lehet, hogy egy év múlva megszólal”.
Már az elmúlt 3,5 évben sem volt hiány: az első mérföldkövet az ülés jelentette, amit a kislány épp a kétéves születésnapján sajátított el, miközben körülötte épp a lufik felfújásán munkálkodtak. Két hónapja már a mászás is megy, mi több, immár szabályosan, illetve a pohárból ivás művészetét is sikerült elsajátítania.
A járáson kívül azért nagyon jól esne, ha azt mondaná egyszer, hogy »anya«. Vagy igazából bármit, ha káromkodna, az sem érdekelne. A szavak nagyon hiányoznak
– meséli Petra. Olívia ugyanis már nem sír mindig, de valami ehhez hasonló hanggal jelez mindent. Ez olykor képes olyan frekvenciát megütni, ami már az elviselhetőség határát súrolja.
De nincs olyan, hogy nem elviselni, hiszen ő így beszél.
Petra különben azt vallja, hogy a szülés előtt türelmesnek gondolta magát, de ma már máshogy látja, a türelmetlensége pedig nem a kislányával szemben mutatkozik meg, hanem a körülötte lévőkkel: amikor a gyerekét megváratják, például órákat kell egy váróteremben szobrozniuk egy ötperces vizsgálat miatt, elszakad nála a cérna.
A tűrőképességével kapcsolatban már más a helyzet, főleg az alváshiány viselésében teljesít sokkal jobban, mint ahogyan előzetesen számított rá. Ehhez persze kellett Olívia fejlődése is, hiszen ma már ilyen téren sokkal jobb a helyzet, mutatja, mit akar, és nem az történik, mint az elején, amikor reggeltől estig mást sem csinált, csak sírt.
Az általános elfogadás Petra tapasztalatai szerint határozottan javult az utóbbi időben, hiszen legalább eljutottunk odáig, hogy az emberek mernek beszélni a problémáról, a betegségről. „Most azért látunk több sérült embert, mert végre elő mernek jönni. Régen nem mertek”, vélekedik, megjegyezve, hogy a saját bőrén is érzi, hogy akár olyan hétköznapi helyszíneken is, mint egy játszótéren. Hívják őket születésnapokra is, egy 40 főst azért nem, de egy 10 főst már bátran be is mernek vállalni.
Összességében úgy érzi, hogy azt az életet, amiben ő él nap mint nap, nem lehetne egyedül csinálni, mert férj vagy nagymama nélkül belerokkanna. Fontosnak tartja azt is hangsúlyozni, hogy minden hasonló helyzetben lévő anyának tudnia kell, hogy soha, senki nem fogja megérteni, min mennek keresztül, illetve belátni, hogy hiába akarnak ráerőltetni kismillió dolgot, bármilyen fejlesztést,
a gyerekednek te vagy a legjobb anyukája.
Noha nem tudni, Olívia milyen tempóban lépdel előre a fejlesztés hosszú, rögös útján, anyukája biztosan tudja, hogy szeretne még egy gyereket. Úgy érzi, férjével szükségük van valakire, akivel a „hagyományos” dolgokat megtapasztalhatják, és egy újabb gyerek lelkileg is biztosan sokat adhatna nekik. Ahogyan az anya mondja mosolyogva:
Ha nekiállna egy bevásárlóközpontban hisztizni, én nagyon örülnék, hogy végre valaki hisztizik.
