genom-1 (Array)
Tudomány

Svájci magyar kutató vezette az óriási nemzetközi genetikai elemzést

24.hu
24.hu

2017. 02. 03. 09:14

Mitől függ, hogy ki lesz alacsony és ki lesz magas? A választ az étrendnél, a környezetnél, de leginkább a génállománynál kell keresni. Most kutatók egy csapata nekilátott, hogy megtalálja a legfontosabb magasságot szabályzó genetikai tényezőket.
Korábban a témában:

Az új tanulmányban a kutatók egy elképesztő, 700 000 alany mintáját tartalmazó adatbázissal dolgoztak. Az elemzés során a tudósok 83 olyan variánst emeltek ki, melyek hatással vannak a magasságra – egyes tényezők akár 2 centiméteres eltérést is eredményezhetnek.

A felmérésben több mint 300 szakértő vett részt világszerte, többek közt Kutalik Zoltán is, a Svájci Bioinformatikai Intézet és a Lausanne-i Egyetemi Kórház kutatója, valamint az új tanulmány vezető szerzője.

A vizsgálat másik vezetője Sven Bergmann volt.

A precíziós orvoslás szempontjából a kutatás azért is áttörő, mert az eredményeknek köszönhetően a szakértők egy lépéssel közelebb kerülhetnek bizonyos genetikai rendellenességek, például a cukorbetegség és a skizofrénia megértéséhez is.

Most “csak” a magasság, pár év múlva talán a diabétesz

Kinek lesz szívrohama az egészséges életmód ellenére 55 éves kora előtt? Melyik gyermeknek lesz leukémiája, és hogyan fog reagálni a kezelésre? Ilyen és ehhez hasonló kérdésekre keresi a választ a precíziós orvoslás, amely a különböző adatokat – így a genetikai tényezőket, a kórelőzményt, a fizikai és mentális állapotot – összekapcsolva próbálja megjósolni a betegségek kialakulását, súlyosságát, illetve a kezelések hatékonyságát. Az új kutatásban a genetikán volt a hangsúly.

A felnőttek magasságát elsősorban a DNS-ben kódolt információ határozza meg: a magas szülőknek általában a gyermeke is magasabb lesz.

Az ötlet az, hogy amennyiben meg tudjuk érteni a genetikáját egy olyan egyszerű emberi tulajdonságnak, mint amilyen a magasság, akkor a tudásunkat alkalmazhatnánk azon eszközök kifejlesztésére is, melyekkel olyan komplex emberi betegségeket jelezhetünk előre, mint amilyen a cukorbetegség vagy a skizofrénia

– állapította meg Kutalik.

A szakértők az elmúlt 10 évben egy teljes genom asszociációs vizsgálat (GWA) nevű módszert használtak, mellyel több ezer magasságot befolyásoló DNS-elváltozást, úgynevezett nukleotidot érintő polimorfizmust (SNP-t) sikerült azonosítaniuk.

Ezen variációk azonban sok esetben csak 1-2 milliméteres eltérést eredményeznek, ráadásul az elváltozások sok esetben a DNS azon szakaszában vannak, melyek nem kódolnak fehérjét, ez pedig megnehezíti a magasságot szabályzó gének azonosítását.

Az új tanulmányban azonban kifejezetten a proteineket befolyásoló variánsokat elemezték. A kutatók összesen 83 tényezőt azonosítottak, melyek közül néhány kifejezetten nagy, akár 2 centiméteres magasságbeli eltérést is eredményezhet.

Kutalik szerint a felfedezett SNP-k száma és hatása igen látványos.

A szakértő hozzátette, a vizsgálat nem lett volna sikeres a hatalmas összefogás nélkül.

A kutatás egyik érdekessége, hogy az azonosított SNP-k közül néhány eddig ismeretlen, a magasságot szabályzó biológiai folyamatokhoz köthető. Az STC2 nevű génben például két változást is megtaláltak. Bár ezek a variánsok viszonylag ritkán fordulnak elő – 1 000-ből csupán egy embernél figyelhetőek meg – jelenlétük mégis 1-2 centiméteres növekedést okoz. A kutatók úgy vélik, az elváltozások a vérben található növekedési faktorokra vannak hatással.

Éppen ezért az STC2 további elemzése egy nap segíthet a növekedési zavarok kezelésében.

Mivel a magasság genetikai okainak feltérképezése sikeres próba volt, a jövőben újabb kutatások következhetnek, melyek a gyakori emberi betegségek megértésével foglalkozhatnak majd.

(EurekAlert!)

vissza a címlapra

Kommentek

Legfrissebb videó mutasd mind

LONDON, ENGLAND - MARCH 22:  A member of the public is treated by emergency services near Westminster Bridge and the Houses of Parliament on March 22, 2017 in London, England. A police officer has been stabbed near to the British Parliament and the alleged assailant shot by armed police. Scotland Yard report they have been called to an incident on Westminster Bridge where several people have been injured by a car.  (Photo by Carl Court/Getty Images)
Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.