genom-1 (Array)
Tudomány

Svájci magyar kutató vezette az óriási nemzetközi genetikai elemzést

24.hu
24.hu

2017. 02. 03. 09:14

Mitől függ, hogy ki lesz alacsony és ki lesz magas? A választ az étrendnél, a környezetnél, de leginkább a génállománynál kell keresni. Most kutatók egy csapata nekilátott, hogy megtalálja a legfontosabb magasságot szabályzó genetikai tényezőket.
Korábban a témában:

Az új tanulmányban a kutatók egy elképesztő, 700 000 alany mintáját tartalmazó adatbázissal dolgoztak. Az elemzés során a tudósok 83 olyan variánst emeltek ki, melyek hatással vannak a magasságra – egyes tényezők akár 2 centiméteres eltérést is eredményezhetnek.

A felmérésben több mint 300 szakértő vett részt világszerte, többek közt Kutalik Zoltán is, a Svájci Bioinformatikai Intézet és a Lausanne-i Egyetemi Kórház kutatója, valamint az új tanulmány vezető szerzője.

A vizsgálat másik vezetője Sven Bergmann volt.

A precíziós orvoslás szempontjából a kutatás azért is áttörő, mert az eredményeknek köszönhetően a szakértők egy lépéssel közelebb kerülhetnek bizonyos genetikai rendellenességek, például a cukorbetegség és a skizofrénia megértéséhez is.

Most “csak” a magasság, pár év múlva talán a diabétesz

Kinek lesz szívrohama az egészséges életmód ellenére 55 éves kora előtt? Melyik gyermeknek lesz leukémiája, és hogyan fog reagálni a kezelésre? Ilyen és ehhez hasonló kérdésekre keresi a választ a precíziós orvoslás, amely a különböző adatokat – így a genetikai tényezőket, a kórelőzményt, a fizikai és mentális állapotot – összekapcsolva próbálja megjósolni a betegségek kialakulását, súlyosságát, illetve a kezelések hatékonyságát. Az új kutatásban a genetikán volt a hangsúly.

A felnőttek magasságát elsősorban a DNS-ben kódolt információ határozza meg: a magas szülőknek általában a gyermeke is magasabb lesz.

Az ötlet az, hogy amennyiben meg tudjuk érteni a genetikáját egy olyan egyszerű emberi tulajdonságnak, mint amilyen a magasság, akkor a tudásunkat alkalmazhatnánk azon eszközök kifejlesztésére is, melyekkel olyan komplex emberi betegségeket jelezhetünk előre, mint amilyen a cukorbetegség vagy a skizofrénia

– állapította meg Kutalik.

A szakértők az elmúlt 10 évben egy teljes genom asszociációs vizsgálat (GWA) nevű módszert használtak, mellyel több ezer magasságot befolyásoló DNS-elváltozást, úgynevezett nukleotidot érintő polimorfizmust (SNP-t) sikerült azonosítaniuk.

Ezen variációk azonban sok esetben csak 1-2 milliméteres eltérést eredményeznek, ráadásul az elváltozások sok esetben a DNS azon szakaszában vannak, melyek nem kódolnak fehérjét, ez pedig megnehezíti a magasságot szabályzó gének azonosítását.

Az új tanulmányban azonban kifejezetten a proteineket befolyásoló variánsokat elemezték. A kutatók összesen 83 tényezőt azonosítottak, melyek közül néhány kifejezetten nagy, akár 2 centiméteres magasságbeli eltérést is eredményezhet.

Kutalik szerint a felfedezett SNP-k száma és hatása igen látványos.

A szakértő hozzátette, a vizsgálat nem lett volna sikeres a hatalmas összefogás nélkül.

A kutatás egyik érdekessége, hogy az azonosított SNP-k közül néhány eddig ismeretlen, a magasságot szabályzó biológiai folyamatokhoz köthető. Az STC2 nevű génben például két változást is megtaláltak. Bár ezek a variánsok viszonylag ritkán fordulnak elő – 1 000-ből csupán egy embernél figyelhetőek meg – jelenlétük mégis 1-2 centiméteres növekedést okoz. A kutatók úgy vélik, az elváltozások a vérben található növekedési faktorokra vannak hatással.

Éppen ezért az STC2 további elemzése egy nap segíthet a növekedési zavarok kezelésében.

Mivel a magasság genetikai okainak feltérképezése sikeres próba volt, a jövőben újabb kutatások következhetnek, melyek a gyakori emberi betegségek megértésével foglalkozhatnak majd.

(EurekAlert!)

Kommentek

Legfrissebb videó mutasd mind

24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.