Tudomány

Ritka genetikai mutáció védi ezt a férfit

Egy új tanulmányban egy, az Alzheimer-kórra elvileg igen fogékony férfi különös esetét mutatják be – írja a ScienceAlert. Az érintett a második dokumentált személy, akinél a családi kórtörténet alapján, egy specifikus génvariáció miatt már a 40-es éveiben jelentkeznie kellett volna a rendellenességnek, mégis egészséges maradt.

A szakértők úgy gondolják, hogy egy ritka genetikai mutáció védte meg a férfit.

A kolumbiai páciens már nyugdíjas, az Alzheimer-kór első jelei a vártnál bő két évtizeddel később, 67 éves korában bukkantak csak fel.

A vizsgálatok felfedték, hogy a beteg agya sorvadásnak indult, és tele volt a rendellenesség klasszikus, molekuláris jellemzőivel. Ezek a nagy mennyiségű fehérjerögök, az úgynevezett amiloid plakkokk, valamint egy másik protein, a tau csomói. Az ilyen típusú felhalmozódások általában a súlyos demenciában szenvedő embereknél figyelhetőek meg, a férfi mégis sokáig ellenállt az Alzheimer-kórnak.

Mint kiderült, a páciens egy ritka génvariáns hordozója, amely a reelin nevű fehérjét kódolja. Ez védhette meg őt hosszú időn át. Agyának egy kis, specifikus részén, ahol a neuronok a memóriában és a navigációban játszanak szerepet, nagyon alacsony volt az taucsomók szintje.

Westend61 / Getty Images

Arról egyelőre keveset tudni, hogy a reelin miként ad védelmet, Francisco Lopera, a Medellíni Antioquiai Egyetem munkatársa és kollégái mindenesetre bebizonyították, hogy a protein egerek agysejtjeiben is gátolja a tau összeállását. A szakértők abban bíznak, hogy a reelint egy nap felhasználhatják az Alzheimer-kór elleni küzdelemben.

Az értékes mutációt egyébként az érintett férfi nőtestvérénél is detektálták, igaz, őt kevéssé védte meg. Lopera korábban azonosított már egy nőt, akinél a vártnál mintegy 30 évvel később alakult ki a rendellenesség. A tauszint az ő agyában is alacsonyabb volt, ugyanakkor ő egy másik ritka génváltozatot hordozott.

Ajánlott videó