Az újgenerációs DNS-szekvenálási technológiák egyre nagyobb számú tumorminta genomszekvenciájának meghatározását tették lehetővé az elmúlt években. Egy frissen publikált brit tanulmány több mint 12 ezer tumorgenom adatait mutatja be, részletesen elemezve a szövetmintákban talált mutációkat. A tanulmányról az ELKH Természettudományi Kutatóközpont (TTK) Enzimológiai Intézetének csoportvezető kutatója, Szüts Dávid írt összefoglaló cikket a Science folyóirat azonos számába, és a Nature kapcsolódó hírében is megszólalt.
A kutatásban szereplő kiemelkedő mintaszám lehetővé tette a daganatokban talált mutációk minden korábbinál pontosabb mintázatokba rendezését. Ezek az úgynevezett mutációs szignatúrák
A Szüts Dávid által vezetett Genomstabilitás kutatócsoport aktívan kutatja a daganatok mutációs folyamatainak biológiai okait, melynek áttörő eredményeit a közelmúltban számos rangos folyóiratban publikálták. Feltárták az emlő- és petefészekrákra hajlamosító BRCA génhibák által okozott mutációs folyamatok genetikai mechanizmusát (Chen, 2022), leírták egy eddig kevéssé ismert „kollaterális” mutációs folyamat mechanizmusát (Póti, 2022), és egy amerikai együttműködés keretében pontosan feltérképezték az antivirális védelemben lényeges APOBEC enzimek szerepét a daganatok mutációs folyamataiban (DeWeerd, 2022).
