Az mtDNS a többi géntől eltérően nem sejtjeink sejtmagjában, hanem a mitokondriumokban található. A genetikusok körében elfogadott tény, hogy a mitokondriális DNS-t az anya örökíti át, így a szakértők feltételezik, hogy létezik egy olyan „ősanya”, a Mitokondriális Éva, akinek mitokondriális génjeire az összes ma élő ember mitokondriális génjei visszavezethetőek.
Shiyu Luo, a Cincinnati Gyermekkórház munkatársának új vizsgálata azonban átírhatja a korábban kialakított tudományos képet – írja az IFLScience.
A szakértő először egy négyéves fiút vizsgált, aki egy mitokondriális betegség tüneteivel került kórházba. A fiú mtDNS-ének szekvenálása után kiderült, hogy nincs olyan génje, amely rendellenességet okozna. A gyermek mitokondriális DNS-e ugyanakkor furcsaságokat mutatott, így Luo és kollégái más családtagokat is megvizsgáltak. Az elemzés felfedte, hogy a fiú mitokondriumának 40 százaléka anyai nagyapjáéval, 60 százaléka pedig anyai nagyanyjáéval egyezik meg.
Az embriók mindkét szülőtől kapnak mitokondriális DNS-t, de az apai mtDNS jóval a születés előtt kiiktatódik. A folyamatot egyelőre kevéssé ismerik a kutatók, az új eredmények azonban azt sugallják, hogy az apai öröklést egy sejtmagban található gén okozza.
A mutáns mitokondriális gének viszonylag gyakoriak, számos betegséget idézhetnek elő, így a mitokondrium-kutatás kiemelten fontos területnek számít.
Bár már korábbi vizsgálatok során is sikerült apai mitokondriális DNS-öröklést felfedezni, utóbb mindig kiderült, hogy az eredményeket mérési hibák okozták. Liuék szerint elemzésük esetében erről nem lehet szó, mert a szekvenálást két, egymástól független, eltérő technikával dolgozó laboratóriumban is elvégezték.
Kiemelt kép: Thinkstock
