Tudomány
genom-4 (Array)

Emberi embriókban iktattak ki egy szívbetegséget okozó gént

Múlt héten derült ki, hogy először hajtottak végre genetikai módosítást emberi embriókon az Egyesült Államokban. Akkor viszonylag kevés információt ismertettek a kísérletről: csupán annyi volt biztos, hogy CRISPR technikát használtak a génszerkesztéshez, illetve, hogy az embriókat néhány napig hagyták csak fejlődni.
Korábban a témában:

A legnagyobb kérdés az volt, hogy pontosan milyen gént is célzott a módosítás. A hír megjelenésekor a források azt írták, hogy a Shoukhrat Mitalipov, az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem munkatársa által vezetett csapat olyan génekkel foglalkozott, melyek örökletes betegségeket okoznak. Most a kutatók Nature folyóiratban megjelent tanulmányának köszönhetően kiderült, hogy milyen szerkesztést is hajtottak végre.

A szakértők a hipertrófiás kardiomiopátiáért felelős egyik gént iktatták ki. Mivel a betegség tünetei gyakran csak közvetlenül a halál előtt jelentkeznek, kifejezetten nehéz a rendellenesség azonosítása.

A betegség többek közt a szívizom falának elvékonyodásához és merevvé válásához vezet. A meglepően gyakori hipertrófiás kardiomiopátia a szabálytalan szívveréstől a halálos szívrohamig számtalan következménnyel járhat, de megfelelő kezeléssel a rendellenességben szenvedők teljes életet élhetnek.

A szakértők egy ideje tudják, hogy a betegség 50 százalékos eséllyel öröklődik, ha valamelyik szülő MYBPC3 nevű génje hibás. Az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem csapata ezt a gént iktatta ki, igen magas hatékonysággal. Bár ez már legalább a második alkalom, amikor életképes emberi embriók genetikáját módosították a CRISPR segítségével, az új kísérlet során sikerült először olyan gént eltávolítani, amely a rendellenességet okozhatja.

Elméletileg a mesterséges megtermékenyítéssel minimalizálni lehetne annak kockázatát, hogy egy beteg szülő gyermeke örökölje a veszélyes kórt. Az új kísérlet eredményei arra utalnak, hogy a jövőben lesz lehetőség arra, hogy a hipertrófiás kardiomiopátiás szülők gyermekeit már születésük előtt kezeljék.

A szakértők szerint módszerükön van még mit csiszolni. A csapat a teszt során 58 embrióból 42-ben tudta kiiktatni a gént, a hosszú távú céljuk azonban az, hogy 100 százalékban sikeres legyen az eljárásuk. A kutatóknak arról is meg kell győződnie, hogy technikájuk nem okoz nem kívánt mutációkat – az első vizsgálatban a 42-ből csupán egy embriónál jelentkeztek a nem várt mutációk nyomai.

Mitalipov csapatának korai eredményei igen biztatóak, igaz, az emberek genetikai szerkesztésének hatásairól sokat kell még tanulnunk.

(IFL Science)

Ajánlott videó mutasd mind

Ha kommentelni, beszélgetni, vitatkozni szeretnél, vagy csak megosztanád a véleményedet másokkal, a 24.hu Facebook-oldalán teheted meg. Ha bővebben olvasnál az okokról, itt találsz válaszokat.

Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.