A legnagyobb kérdés az volt, hogy pontosan milyen gént is célzott a módosítás. A hír megjelenésekor a források azt írták, hogy a Shoukhrat Mitalipov, az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem munkatársa által vezetett csapat olyan génekkel foglalkozott, melyek örökletes betegségeket okoznak. Most a kutatók Nature folyóiratban megjelent tanulmányának köszönhetően kiderült, hogy milyen szerkesztést is hajtottak végre.
A betegség többek közt a szívizom falának elvékonyodásához és merevvé válásához vezet. A meglepően gyakori hipertrófiás kardiomiopátia a szabálytalan szívveréstől a halálos szívrohamig számtalan következménnyel járhat, de megfelelő kezeléssel a rendellenességben szenvedők teljes életet élhetnek.
A szakértők egy ideje tudják, hogy a betegség 50 százalékos eséllyel öröklődik, ha valamelyik szülő MYBPC3 nevű génje hibás. Az Oregoni Egészségügyi és Tudományos Egyetem csapata ezt a gént iktatta ki, igen magas hatékonysággal. Bár ez már legalább a második alkalom, amikor életképes emberi embriók genetikáját módosították a CRISPR segítségével, az új kísérlet során sikerült először olyan gént eltávolítani, amely a rendellenességet okozhatja.
Elméletileg a mesterséges megtermékenyítéssel minimalizálni lehetne annak kockázatát, hogy egy beteg szülő gyermeke örökölje a veszélyes kórt. Az új kísérlet eredményei arra utalnak, hogy a jövőben lesz lehetőség arra, hogy a hipertrófiás kardiomiopátiás szülők gyermekeit már születésük előtt kezeljék.
A szakértők szerint módszerükön van még mit csiszolni. A csapat a teszt során 58 embrióból 42-ben tudta kiiktatni a gént, a hosszú távú céljuk azonban az, hogy 100 százalékban sikeres legyen az eljárásuk. A kutatóknak arról is meg kell győződnie, hogy technikájuk nem okoz nem kívánt mutációkat – az első vizsgálatban a 42-ből csupán egy embriónál jelentkeztek a nem várt mutációk nyomai.
Mitalipov csapatának korai eredményei igen biztatóak, igaz, az emberek genetikai szerkesztésének hatásairól sokat kell még tanulnunk.
