T. Ryan Gregory, a Guelphi Egyetem evolúcióbiológusa évek óta tanulmányozza a különféle élőlények genetikai struktúráját. A kutató egy, még a tudományos körökben is meglehetősen népszerűtlen elmélet szószólója: szerinte genetikai állományunk (genomunk) túlnyomó része mindenféle funkciót nélkülöző, haszontalan hulladék csupán.
Gregory egy sor kísérlettel támasztotta alá az elméletét. Kutatásai során rávilágított, hogy számos, az embernél jóval kevésbé fejlett élőlény genomja nagyságrendekkel több nukleotidot (ezek a DNS-t és az RNS-t alkotó nukleinsavak építőkockái, a szerk.) tartalmaz, mint a miénk. Az emberi genomban 3,2 milliárd ilyen ún. „bázis” található – míg a tüdőtlen szalamandráéban 65,5 milliárd, az afrikai tüdőshaléban 132 milliárd, a japán babérhagymáéban pedig 149 milliárd. Ami meglepő, hiszen tudomásunk szerint még egyik említett faj sem találta fel az írásbeliséget, épített számítógépet vagy küldött asztronautákat az űrbe.
Ezek az élőlények sem testfelépítésüket, sem kognitív kapacitásokat tekintve nem tűnnek komplexebbnek, mint az ember. A biológus szerint azért, mert az élőlények DNS-ének jelentős része haszontalan, durvábban fogalmazva, egyszerű szemét csupán. A „junk DNA” ( hulladék-DNS) kifejezés a hetvenes években terjedt el a tudományos körökben, a fent vázolt elképzeléssel egyetemben, amely azóta is késhegyre menő vitákat generál a kutatók körében.
Az emberi genom nagyjából húszezer gént tartalmaz, ezek olyan DNS-ekből épülnek fel, amelyek alkalmasak a különféle fehérjék kódolására. Igen ám, csakhogy a gének teljes genetikai állományunknak alig 1,2 százalékát teszik ki – a maradék 98,8 százalék ún. „nem kódoló DNS”. Gregory szerint ezek túlnyomó része gyakorlatilag semmilyen haszonnal vagy funkcióval nem rendelkezik, és egészen a legutóbbi időkig, biológustársai többsége is egyet értett ezzel.
Tudományos hátraarc
A legutóbbi időkig; az elmúlt években ugyanis drámai változás ált be a tudományos gondolkodásban. Az újabb tanulmányok kiderítették, hogy nem kódoló DNS egyes darabjai bizony éppolyan fontos élettani feladatokat látnak el, mint a gének: hozzájárulnak például ahhoz, hogy megtermékenyített petesejtből egészséges, felnőtt egyedekké fejlődjünk. Ráadásul esetleges sérülésük is komoly következményekkel járhat – akár agykárosodást vagy rákot is okozhat. Nem véletlen, hogy egyre több biológus gondolja úgy, hogy az emberi genom egésze – beleértve a hulladék-DNS-t is, jóval fontosabb szerepet játszik a fejlődésünkben és életfolyamatainkban, mint korábban gondoltuk.
Olyannyira, hogy a nemzetközi tudóstársadalom potentátjainak egy része már magát a „hulladék-DNS” fogalmát is száműzné a tudományos polémiából. Idén januárban Francis Collins, az Egyesült Államok Nemzeti Egészségügyi Intézetének igazgatója egy San Franciscó-i konferencián nyilatkozva kerek perec kijelentette: „Ma már nem használjuk ezt a kifejezést. Önhittség volt azt gondolnunk, hogy a genom egyes részeit figyelmen kívül hagyhatjuk – mintha eleget tudnánk ahhoz, hogy kijelenthessük, ezeknek semmi funkciója sincs.”
Okos RNS-ek
Collins vélekedését számos, az elmúlt években született tudományos eredmény is igazolni látszik. A kutatók több nem kódoló DNS-ről is bebizonyították, hogy elengedhetetlenül fontos a fejlődésünk szempontjából. Az egyik első ilyen felfedezés John Rinn, a Harvard Őssejtkutató- és Regenerációs Biológiai Tanszékének kutatójához fűződik. Rinn fő kutatási területe az RNS vizsgálata. De nem az óriásmolekulának azt a régóta ismert típusát kutatja, amely a fehérjék szintetizálásáért felel, hanem azokat, nemrég felfedezett változatait, amelyek más feladatokat látnak el: például a fehérjeblokkok összekapcsolását segítik.
Rinn egyik kollégájával, Howard Chang professzorral együtt, néhány év kutatás után kiválasztott egy érdekesnek tűnő RNS-molekulát, amelynek furcsa sajátossága, hogy kizárólag a bőr derék alatti részének sejtjeiben termelődik. Mivel tudták, könnyen meglehet, hogy kutatásuk semmilyen értékelhető tudományos eredménnyel nem jár majd, a sokatmondó hotair (magyarul meleg levegő, a szerk.) névre keresztelték vizsgálódásuk tárgyát.
Rinn számos kísérletet végzett a bőrsejteken, hogy kiderítse, mi lehet a hotair funkciója. Többek között azt is vizsgálta, kapcsolódnak-e hozzá más, azonosítható molekulák; mint kiderül nagyon is, szoros kapcsolatban áll egy Polycomb nevű fehérjével.
A Polycomb egy olyan fehérjecsoporthoz tartozik, amelyek tagjai alapvető szerepet játszanak abban, hogy megtermékenyített petesejtből kifejlett egyedekké váljunk. Ezek a fehérjék afféle „gépkezelőként”, különféle minták szerint ki-be kapcsolgatják a géneket, lehetővé téve, hogy az egyforma sejtcsoportokból csont, izom vagy éppen agyszövet váljon. Rinn kutatásából kiderült, hogy a hotair kalauzfeladatot lát el: rákapcsolódik a Polycomb-fehérjére és a sejtek szövevényes dzsungelén keresztül elvezeti azokhoz a génekhez, amelyek működését egy adott pillanatban ki kell kapcsolnia.
Létfontosságú darabkák
Rinn és Chang kutatásai teljesen lenyűgözték a genetikustársadalmat. A Cell című folyóirat, amelyben közzétették az eredményeiket, tudományos áttörésről cikkezett, és minden idők egyik legfontosabb tanulmányának kiáltotta ki a dolgozatot. Az azóta eltelt években Chang más kutatókkal karöltve tovább tanulmányozta a hotairt; laborkísérleteik során kiderült, hogy azok az egerek, amelyekből hiányzik ez a gén, súlyos születési rendellenességgel jönnek a világra. Nagyon valószínűnek tűnik tehát, hogy a hotair igen fontos feladatokat lát el a szervezetben – ráadásul nemcsak a bőr, hanem a csontok és más szövetek fejlődéséhez is köze van.
Persze, Rinn sem ücsörgött tétlenül a babérjain. Munkatársaival együtt 2013 decemberében tette közzé legújabb kutatásának eredményeit, amelynek során három különféle RNS-t vizsgáltak. Korábban mindhármat hulladék-DNS-nek tartották, de mint kiderült, alapvető szerepet játszanak az egerek túlélésében. Azok a kísérleti állatok ugyanis, amelyekből kivonták valamelyiket, vagy már a méhben, vagy röviddel a születésük után elpusztultak. „Elég elvenni egy darabka hulladék-DNS-t, és az egér elpusztul – összegezte a New York Times-nak nyilatkozva Rinn. – Ha valaki meg tudja cáfolni a következtetéseinket, lelke rajta. Én a magam részéről mindenesetre elégedett vagyok. Úgy látom, sikerült megtalálnom a genom egy újabb darabját, amely feltétlenül szükséges az életben maradáshoz.”
Haszontalan kincsvadászat
Rinn és Chang eredményei számos biológus számára azt jelzik, hogy érdemes a hulladék-DNS-ben turkálni: a genom telis-tele van olyan felfedezésre váró molekulákkal, amelyek fontos feladatokat látnak el a testben. Gregory és a hozzá hasonlóan gondolkodó biológusok azonban más véleményen vannak. Úgy látják, ezek a kutatások nem vezetnek valódi eredményekre: a sejtjeink által előállított RNS-molekulák többsége valószínűleg nem olyan fontos, mint például a hotair.
Gregory szerint a nem kódoló DNS hasznos darabkáinak keresgélése olyan, mint amikor valaki egy fémdetektorral felszerelkezve indul kincsvadászatra a tengerparton. „A föveny átfésülése remek ötlet. De nem árt jól beállítani a detektort, mert ha minden apró pléhdarabnál felcsipog, csak eldobott kupakokat és rozsdás szögeket fogunk találni.”
A kutató arra számít, hogy minél aprólékosabban vizsgáljuk a genomot, annál több kupak és szög gyűlik majd össze a tenyerünkben. Jóslatát genetikai állományunk evolúciós sajátosságaira alapozza, mint mondja, az évmilliók során legfontosabb génjeink alig változtak valamit – ellentétben a hulladék-DNS-molekulákkal, amelyek számtalan, többnyire ártalmatlan mutáción mentek keresztül. Érvelését az Oxfordi Egyetem tudósainak kutatásai is alátámasztják, amelyek szerint az elmúlt százmillió évben az emberi genomnak csak egy töredéke, nagyjából nyolc-kilenc százaléka változott számottevő mértékben.
Evolúciós hordalék
Gregory szerint tévedés lenne azt hinnünk, hogy a genomunk egy folyamatosan tökélesedő rendszer, amely a természetes kiválasztódás parancsát követve arra törekszik, hogy minden haszontalan darabját kiselejtezze. Inkább évmilliós fejlődésünk szemétlerakata, amelyben a hasznos darabok mellett a folyamatos genetikai változás hordaléka – köztük gén másolatok és ún. „transzpozonok” (a DNS-molekulán található, helyüket változtató gének) – is megőrződött.
Szervezetünk pedig tolerálja azt az extra terhet, amelyet ezeknek a hulladékoknak a raktározása és továbbörökítése jelent, mert a kiselejtezésükhöz rengeteg energiára és a halott gének, transzpozonok kiszortírozását végző fehérjére lenne szükség. Érvelése szerint, ha ezt a rengeteg erőforrást és energiát a betegségek leküzdése vagy a szaporodás helyett a genomunk tisztogatására fordítjuk, rég kihaltunk volna, hiszen alulmaradunk az evolúciós versenyben.
Gregory szerint ez magyarázza a japán babérhagyma óriásira nőtt genomját is. Úgy látja, ideje lenne feladni azt az elképzelést, amely szerint az élet egyetlen célja, hogy végül tökéletessé fejlessze önmagát. Mint mondja, a hulladék-DNS létezése nem annak a jele, hogy az evolúció kudarcba fulladt volna, hanem annak, hogy lassan és a maga meglehetősen rendetlen módján, de mindig diadalmaskodik.
