A fáraó 19 éves korában, i. e. 1324-ben bekövetkezett halálát feltehetőleg az okozta, hogy egy lábtörés miatt a csontszövetek vérellátása elégtelen volt, és ez csontpusztulást okozott, a betegséget pedig malária is súlyosbította.
Tutanhamon alig 19 évesen, utód nélkül halt meg el időszámításunk előtt 1324-ben. Az egyiptológusokat mindmáig foglalkoztatják az egyiptomi 18. dinasztia uralkodóinak örökletes betegségeire vonatkozó feltevések.
A kutatók többféle úton is keresték a titkok nyitját, röntgenfelvételeket készítettek tizenhat különböző múmiáról és DNS-vizsgálatot is végeztek rajtuk, ezek közül 11-ről feltételezték, hogy a hajdani királyi család tagjairól van szó. A 2007 és 2009 között végzett munka célja a vérrokonsági kapcsolatoknak és Tutanhamon öröklött betegségeinek kinyomozása volt.
A vizsgálat megállapította, hogy a fáraó apja minden bizonnyal Ehnaton, a legendás Nofertiti királynő férje volt. A két múmia több morfológiai jellegzetessége azonos és ugyanahhoz a vércsoporthoz tartoztak.
A tanulmány szerzői azt is kiderítették, hogy a gyermekfáraó anyja az az óegyiptomi hölgy, akinek múmiája a KV35YL jelzést kapta, a nevét nem ismerik. Ismert ezzel szemben az egyik ókori nagymama, nevezetesen Tia királynő, Ehnaton anyja.
