DNS (dns, )
Tudomány

Új szellemi rendellenességet azonosítottak a kutatók

24.hu
24.hu

2016. 04. 06. 14:08

Gyermekgyógyászati kutatók egy nagy sebességű DNS-szekventáló eszköz segítségével egy eddig ismeretlen szellemi fogyatékosságot azonosítottak. A vizsgálatot egy nemzetközi csoport végezte.
Korábban a témában:

A tanulmány társszerzője, Dr. Elizabeth Bhoj, a Philadelphiai Gyermekkorház genetikusa szerint a szellemi fogyatékosság egy általános diagnózis, mely mögött számtalan tényező állhat – így a kezelés sem mindig célzott. A szakember szerint a kutatás nagy előrelépés lehet a precíziós kezelések terén.

A kutatócsoport egészséges szülők sérült gyermekeinek DNS-mintáit vizsgálta, 9 egymástól független családból. Összesen 13 gyermeket vett részt a kutatásban, közülük négyen voltak testvérek. Szellemileg mind fejletlenek voltak, és mindannyian hipotóniában, azaz izomzati rendellenességben szenvedtek.

Bár a gyerekek klinikai tünetei különbözőek voltak, a tudósoknak mégis sikerült kimutatnia ugyanazt a mutációt az egyik génben – a TBCK-ban. A szülők, bár mind egészségesek voltak, magukban hordoztak ugyanazt a hibás gént – így a recesszív örökléssel a gyerekeken már jelentkezett a betegség.

A TBCK gén fontos szerepet játszik az mTOR protein szabályozásában. Kutatók már korábban kimutatták, hogy az mTOR rendellenes jelátvitele szerepet játszik bizonyos agyi rendellenességekben – például az epilepsziában, identitászavarban és az autizmusban. A csoport egy korábbi, szaúdi tanulmányt is felhasznált, amely a TBCK rendellenessége és a személyiségzavar közti kapcsolatot tárta fel.

A kutatásnak van még egy hatalmas sikere: nem csupán a szabálytalan jelátvitelt és a TBCK rendellenességét tudták beazonosítani, hanem leucin aminosav hozzáadásával sikerült növelni az alanyokban az mTOR jelátvitelét is.

Ez azt is jelentheti, hogy az aminosav segítségével enyhíthetők a tünetek. Dr. Bhoj éppen ezért javasolja a klinikákon a leucin bevitelét bizonyos rendellenességek esetében – ezzel ugyanis csökkenthető az agykárosodás kockázata.

Dr. Bhoj következő célja az, hogy feltárják a leucin hatását a diagnosztizált személyiségzavarral küzdő betegeknél. A tanulmány eredménye azért fontos, mert segíthet tisztázni a betegségek közti genetikai kapcsolatokat. A hasonló vizsgálatok lehetővé tehetik, hogy a jövőben célzottan tudjanak kezelni bizonyos születési rendellenességeket.

(Via: ScienceDaily)

vissza a címlapra

Kommentek

Legfrissebb videó mutasd mind

Nézd meg a legfrissebb cikkeinket a címlapon!
24-logo

Engedélyezi, hogy a 24.hu értesítéseket
küldjön Önnek a kiemelt hírekről?
Az értesítések bármikor kikapcsolhatók
a böngésző beállításaiban.