Ötzi, a gleccsermúmia genetikai anyagának elemzésekor új felfedezéseket tettek a kutatók: a jégbe fagyott ember hajlamos volt a szív- és érrendszeri betegségekre, a kullancsok által terjesztett Lyme-kórban szenvedett és tejcukorérzékeny is volt. Emellett a szakértők a Nature Communications című folyóiratban arról is beszámoltak, hogy vizsgálataikból kiderült: Ötzinek barna szeme és barna haja volt, vércsoportja nullás, és a Korzikán és Szardínia szigetén élő emberekkel közös felmenőkkel rendelkezik.
Az 1991-ben az Alpok dél-tiroli részén felfedezett több mint ötezer éves múmia mitokondriális DNS-ét már 2008-ban elkezdték vizsgálni. Albert Zink, a bolzanói EURAC Intézet kutatója, Carsten Pusch, a Tübingeni Egyetem humángenetikai intézetének szakértője, valamint Andreas Keller, a Saarlandi Egyetem bioinformatikusa munkatársaikkal 2010-ben fejtették meg Ötzi genomját, ráadásul annak több mint 85 százalékát.
Az eredmények szerint Ötzi genetikailag hajlamos volt a szív- és érrendszeri betegségekre. “Nagyon meglepődtünk rajta, hogy ilyen már ötezer évvel ezelőtt létezett, tehát a betegség nem valamilyen modern civilizációs jelenség” – mondta el Zink.
Evolúciós szempontból nem sok dolog történt Ötzi ideje óta. A ma élő ember genomjával összehasonlítva nincsenek nagy különbségek, “ehhez ugyanis ötezer év nyilvánvalóan túl kevés” – véli Zink.