A kisgyerekek esetében az orvosok általában csak sötétben tapogatóznak, ha a genetikai betegségekről van szó, hiszen nagyon nehéz megállapítani, hogy az örökölhető problémák közül megkapta-e valamelyiket a gyerek, vagy sem. Gyakran rengeteg betegségre kell őket megvizsgálni és tesztelni, mire kiderül, hogy mi a baj – egy továbbfejlesztett app most nagyban felgyorsíthatja ezt a folyamatot.
A gépi tanulásra épülő algoritmust használó Face2Gene rendszerébe 17 ezer képet töltöttek fel 216 genetikailag öröklődő szindrómásról, amelyek alapján a program meg tudja állapítani, hogy milyen karakterjegyek milyen betegségekhez társíthatók. Az FDNA bostoni digitális egészségügyi vállalat a Nature Medicine tudományos folyóiratban publikálta, hogyan működik az applikáció pontosan.
Amikor a fejlesztők tesztelték az applikációt, 502 beszkennelt képből 65 százalékos sikerrel tudta megmondani, milyen betegségben szenved a képen látható kisgyerek. Ez nem tűnhet soknak, de amikor a rendszernek megadták a 10 legvalószínűbb diagnózist (ami a felmenők genetikai térképéből leszűrhető), már 91 százalékos pontossággal dolgozott.
Ha ideálisan működne, természetesen a program minden genetikai betegséget felismerne, de ehhez még sokat kell tanulnia – ez pedig azt jelenti, hogy sokat kell használni, a gépi tanulás miatt ugyanis egyre csak okosodik, minél több képet táplálnak bele. Arra is oda kell figyelni, hogy az applikáció ügyesebb legyen a nem kaukázusi rasszba tartozó gyerekek diagnosztizálásában, ezt egy korábbi, 2017-es próba mutatta ki: 37 százalékban volt csak pontos egy kongói gyerek arcát szkennelve, míg egy belga gyerek esetében már 80 százalék bizonyossággal diagnosztizált.
És persze mindezek mellett még akkor is, amikor eléri a 100 százalékot a hatékonyság, csak kiegészítő lehet a hagyományos orvoslás mellett – a kórházakban nagyon hatékonyan alkalmazhatják majd arra, hogy megadja az irányt a megfelelő vizsgálatok felé.
