A Cell című tudományos folyóirat csütörtöki számában megjelent tanulmány szerint különösen nagy számban vannak jelen az ugráló gének, a transzpozonok a tüdődaganatokban, és elképzelhető, hogy ez összefügg a betegség magas halálozási arányával.
Mint Scott Devine, a Marylandi Egyetem orvosi fakultásának kutatója közleményében írta, megállapították, hogy a gyerekekben ezeknek a transzpozonoknak olyan új kópiái bukkantak fel, amelyek a szülőkben még nem voltak jelen. “Ezekből az eredményekből arra következtetünk, hogy jóval nagyobb változatossága lehet az emberi genomnak, mint azt a tudósok eddig hitték” – tette hozzá Devine, aki még az atlantai Emory Egyetemen tevékenykedve vezette a kutatást.
A megállapítások olyan forradalmat indíthatnak el, amely a tudósok szerint elvezethet a személyre szabott orvosláshoz, a betegségek kezelésére és megelőzésére célzottabb gyógyszerek és terápiák kifejlesztéséhez.
A transzpozonok a DNS-molekula olyan szakaszai, amelyek másolni képesek magukat, így egyszerűen átugranak a kromoszómán az egyik helyről a másikra. Devine csoportja a transzpozonok egyéni mintázatát találta az általuk vizsgált 76 ember 90 százalékának DNS-ében.
Ezek a mutációk befolyásolhatják más gének működését. A közvetlenül egy gén előtt és után elhelyezkedő DNS-szakaszok be- vagy kikapcsolhatják, de akár más módon is beavatkozhatnak a gén működésébe.
Mint Devine elmondta, arról eddig is tudtak, hogy léteznek transzpozonok, a genom 45 százalékát alkothatják ezek a szakaszok. Többségük azonban nem aktív, és változatlanul adódik tovább egyik nemzedékről a másikra. A kutatókat azonban éppen azok a transzpozonok érdeklik, amelyek ma is mozgásban vannak. “Személyenként átlagosan tizenöt új beillesztődést találtunk” – emelte ki Devine.
A kutatók összesen 1145 olyan beékelődött transzpozont írtak le, amelyeket korábban még nem dokumentált senki. Kifejlesztettek egy olyan genetikai tesztet is, amely csak ezeket az ugráló géneket célozza meg, és megbecsülték, hogy nemzedékenként egy új transzpozon beékelődés történhet.
