Egészségesen született és jól van az a kisfiú, aki mesterséges megtermékenyítéssel fogant azért, hogy még embrió korában kiszűrhessék a genetikailag öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) betegséget – adta hírül az MTI. A vizsgálatot elsőként a Semmelweis Egyetemen végezték el Magyarországon.
5 napos embriókon végzik a szűrést
A módszer célja felismerni azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, amelyek kiszűrésével esélyt adhatnak a pároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen – mondta Kósa János biológus, az egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriuma tudományos főmunkatársa. Hozzátette: a megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, érintettek-e az adott betegségben.
Az 5 napos embriókból 5-10 sejtet távolítanak el lézerrel, hogy aztán ezeket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemezzék. Az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen születés lehetőségét.
A beavatkozással egyebek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás fibrózis, az SMA, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány.
Ők vehetnek részt a programban
Az egyetem közölte: a magyar orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. Olyan párokkal foglalkoznak, akik ismert genetikai betegséggel rendelkeznek és esetleg többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésük, illetve az édesanyánál vetélés.
Ez az első eset Magyarországon, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
A kisfiú és édesanyja jól van, egy hete elhagyhatták a Semmelweis Egyetem klinikáját
