Cikkünk frissült.
Egészségesen született és jól van az a kisfiú, aki mesterséges megtermékenyítéssel fogant azért, hogy még embrió korában kiszűrhessék a genetikailag öröklődő gerincvelő-eredetű izomsorvadás (SMA) betegséget – adta hírül az MTI. Ez az első eset Magyarországon, amikor ezzel az eljárással, teljes egészében állami keretek között, egészséges gyermeknek adott életet egy édesanya.
5 napos embriókon végzik a szűrést
A módszer célja felismerni azokat az SMA-hoz hasonló súlyos, öröklődő genetikai kórképeket, amelyek kiszűrésével esélyt adhatnak a pároknak arra, hogy egészséges utódjuk születhessen – mondta Kósa János biológus, az egyetem belgyógyászati és onkológiai klinika molekuláris diagnosztikai laboratóriuma tudományos főmunkatársa. Hozzátette: a megtermékenyülés után a preembrióknál már 5 naposan elvégezhető az a DNS-vizsgálat, amellyel megállapítható, érintettek-e az adott betegségben.
Az 5 napos embriókból 5-10 sejtet távolítanak el lézerrel, hogy aztán ezeket fejlett molekuláris genetikai módszerekkel elemezzék. Az eljárás során csak azokat az embriókat választják ki visszaültetésre, amelyek nem örökölték a súlyos génhibákat, így növelve az egészségesen születés lehetőségét.
A beavatkozással egyebek között olyan súlyos betegségeket lehet azonosítani, mint a cisztás fibrózis, az SMA, a Huntington-kór, a Turner-szindróma vagy a veleszületett szivárványhártya hiány.
Ők vehetnek részt a programban
Az egyetem közölte: a magyar orvosegyetemek közül elsőként a Semmelweis Egyetemen vált elérhetővé tavaly ez a korszerű diagnosztikai módszer a lombikprogramban részt vevő párok számára. Olyan párokkal foglalkoznak, akik ismert genetikai betegséggel rendelkeznek és esetleg többször volt már sikertelen asszisztált reprodukciós kezelésük, illetve az édesanyánál vetélés.
A kisfiú és édesanyja jól van, egy hete elhagyhatták a Semmelweis Egyetem klinikáját.
