A 4-es típusú spinocerebelláris ataxia (SCA4) nem tartozik a legismertebb betegségek közé, mivel rendkívül ritka, a rendellenesség ugyanakkor igen súlyos, ezért fontos lenne felmérni az okát. Egy új tanulmány alapján 25 évnyi kutatás után sikerült azonosítani a betegség genetikai kódját, ami megnyithatja az utat az új kezelési lehetőségek előtt – írja a ScienceAlert.
A 4-es típusú spinocerebelláris ataxiában szenvedő pácienseknél fokozatosan súlyosbodnak a járás- és egyensúlyzavarok. Mivel az SCA4 egyértelműen öröklődő, a kutatók korábban is tudták, hogy kialakulásában a genetika is szerepet játszik, de csak a legújabb genomszekvenálási technikák, illetve egy 6495 genomszekvenálásból álló adathalmaz vizsgálatával derült ki, hogy a rendellenesség hátterében a ZFHX3 nevű gén egy szakasza áll.
A ZFHX3 a DNS egy olyan területén található, ahol sok ismétlődő szegmens fekszik, ami megnehezíti az elemzést. Mi több, maga a mutáció is egyike ezeknek az ismétlődő szegmenseknek. „Ez a mutáció egy toxikus, kiterjesztett ismétlődés, és úgy gondoljuk, hogy valójában megakasztja azt, ahogyan a sejt a kibontott vagy rosszul kibontott fehérjékkel bánik” – mondta Stefan Pulst, a Utahi Egyetem munkatársa és a csapat tagja.
Az adatok azt mutatják, hogy ZFHX3 egy része sokkal hosszabb azokban az emberekben, akiknél SCA4 alakul ki, mint amilyennek lennie kellene. Az ezzel a meghosszabbított változattal rendelkező sejtek az egészségtelenség jeleit mutatják, nem tudják megfelelően végezni a proteinek újrahasznosítását. További kutatások kimutatták, hogy a ZFHX3 mutációja elakasztja a fehérjék újrahasznosító gépezetét, ami potenciálisan az idegsejtek mérgezéséhez vezethet, és bénító tüneteket okozhat.
A spinocerebelláris ataxia minden típusa csak az Egyesült Államokban körülbelül 150 ezer embert érint, de a 4-es típusban szenvedők száma ennél jóval alacsonyabb. A friss eredményeknek köszönhetően a jövőben tesztelhetik az érintetteket a ZFHX3-ra, emellett új terápiákat is kidolgozhatnak. A csapat elképzelhetőnek tartja, hogy a betegség más típusainál is hasonló genetikai okok állnak a háttérben.
