Egy Teddi nevű, Angliában élő 19 hónapos lányt kezeltek a világ egyik legdrágább terápiájával – írja az IFLScience. A gyermek egy végzetes örökletes betegséggel született, a génterápia remélhetőleg megmenti az életét.
Amikor az Egyesült Királyság Egészségügyi Szolgálata (NHS) lezárta a tárgyalásokat az ügyben, a Libmeldy 2,8 millió fontba (mostani árfolyamon mintegy 1,2 milliárd forintba) került.
Teddi metakromatikus leukodisztrófiával (MLD) született, a rendellenesség tünetei általában a gyermek hároméves kora előtt szoktak jelentkezni. A beteg látásvesztést, halláscsökkenést és mozgási nehézségeket tapasztal, miközben az agy működése egyre romlik, és rohamok jelentkeznek. Az MLD-ben szenvedők várható élettartama mindössze 5-8 év.
A rendellenességet az arilszulfatáz-A enzimet kódoló egyik gén recesszíven öröklődő mutációja okozza. Ez az enzim jó esetben segít lebontani a normál idegrendszeri működéshez szükséges szulfatidokat, amelyek felgyülemlés esetén mérgezővé válnak. Az MLD-s páciensek esetében ez idézi elő az életveszélyt.
Teddinél és hároméves nővérénél, Nalánál 2022 áprilisában mutatták ki a betegséget. Az idősebb lánynál az MLD ekkorra már annyira előrehaladott volt, hogy a terápia nem volt kivitelezhető. Nala állapota tovább romlott, és végül meghalt, Teddit viszont az NHS segítségével kezelni tudták.
A Libmeldy őssejteken alapul, amelyekbe laboratóriumi körülmények között, vírus segítségével juttatják be a megfelelően működő gént. Az arilszulfatáz-A termelésére képes sejteket aztán visszaültetik a páciensbe.
Teddi tavaly esett át a kezelésen a Manchesteri Királyi Gyermekkórházban, az intézmény egyike annak az öt európai központnak, ahol képesek elvégezni a terápiát. Ally Shaw, a gyermek anyja szerint a lány egyelőre semmi jelét nem mutatja az MLD-nek, azonban korai lenne még kijelenteni, hogy a kislány meggyógyult.
