A nemzetközi kutatócsoport több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik sejtjeink az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat – írja az MTA honlapján.
Az örökítőanyagban tárolt minden, a nukleotidsorrenden felüli információt (kémiai vagy térszerkezeti változásokat) epigenetikai módosításoknak nevezik. Ezek a módosítások létfontosságúak minden kicsit is bonyolultabb többsejtű élőlény, így az ember számára is, hiszen nélkülük nem lehetnének különböző típusú sejtjeink úgy, hogy genetikai kódjuk (a DNS nukleotidsorrendje) egyébként azonos.
Az elmúlt évtizedekben leginkább a genetikai információ hosszú távú tárolását végző DNS epigenetikai módosításai álltak a figyelem és a kutatások középpontjában, de az utóbbi években egyre több eredmény bizonyította, hogy másik kulcsfontosságú nukleinsavunkat, az RNS-t érintő „epitranszkriptomikus” módosulatoknak is fontos szerepük van a sejtek megfelelő működésében.
Az MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport vezetésével a Semmelweis Egyetem, az ELTE, valamint a University College London kutatói a napokban megjelent tanulmányukban azt mutatták ki, hogy milyen súlyos következményekkel járhat, ha a sejtek egyik „RNS-ékezetét” készítő enzim meghibásodik a szervezetben.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatáskiindulási pontját egy, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A Tory Kálmán által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport
Előbb azonosították a felelős régiót az X-kromoszómán a párizsi Imagine Intézettel való kollaborációban, majd a Kölni Egyetemen szekvenálva a régiót, megtalálták a kóroki variánst a diszkerin enzimet kódoló DKC1 génben.
A Lendület-kutatócsoport rámutatott, hogy a kóros mutáció három generációval korábban, a betegséggel együtt alakult ki a családban. A kutatók azonosítottak egy új betegségért felelős kórfolyamatot, valamint a diszkerinmediált pszeudouridiláció szerepét a különböző szervek működésében. A Lendület program által finanszírozott kutatás szép példája annak, hogy klinikai megfigyelések hogyan vezethetnek alapkutatásban is fontos folyamatok megismeréséhez, egy betegség okának és mechanizmusának megértéséhez. A kutatásban csak így, több kutatócsoport együttműködésének eredményeképpen kerülhet fel az i-re a pont.
Az eredmények teljes magyarázata az MTA honlapján olvasható.
