A tanulmány társszerzője, Dr. Elizabeth Bhoj, a Philadelphiai Gyermekkorház genetikusa szerint a szellemi fogyatékosság egy általános diagnózis, mely mögött számtalan tényező állhat – így a kezelés sem mindig célzott. A szakember szerint a kutatás nagy előrelépés lehet a precíziós kezelések terén.
A kutatócsoport egészséges szülők sérült gyermekeinek DNS-mintáit vizsgálta, 9 egymástól független családból. Összesen 13 gyermeket vett részt a kutatásban, közülük négyen voltak testvérek. Szellemileg mind fejletlenek voltak, és mindannyian hipotóniában, azaz izomzati rendellenességben szenvedtek.
Bár a gyerekek klinikai tünetei különbözőek voltak, a tudósoknak mégis sikerült kimutatnia ugyanazt a mutációt az egyik génben – a TBCK-ban. A szülők, bár mind egészségesek voltak, magukban hordoztak ugyanazt a hibás gént – így a recesszív örökléssel a gyerekeken már jelentkezett a betegség.
A TBCK gén fontos szerepet játszik az mTOR protein szabályozásában. Kutatók már korábban kimutatták, hogy az mTOR rendellenes jelátvitele szerepet játszik bizonyos agyi rendellenességekben – például az epilepsziában, identitászavarban és az autizmusban. A csoport egy korábbi, szaúdi tanulmányt is felhasznált, amely a TBCK rendellenessége és a személyiségzavar közti kapcsolatot tárta fel.
A kutatásnak van még egy hatalmas sikere: nem csupán a szabálytalan jelátvitelt és a TBCK rendellenességét tudták beazonosítani, hanem leucin aminosav hozzáadásával sikerült növelni az alanyokban az mTOR jelátvitelét is.
Ez azt is jelentheti, hogy az aminosav segítségével enyhíthetők a tünetek. Dr. Bhoj éppen ezért javasolja a klinikákon a leucin bevitelét bizonyos rendellenességek esetében – ezzel ugyanis csökkenthető az agykárosodás kockázata.
Dr. Bhoj következő célja az, hogy feltárják a leucin hatását a diagnosztizált személyiségzavarral küzdő betegeknél. A tanulmány eredménye azért fontos, mert segíthet tisztázni a betegségek közti genetikai kapcsolatokat. A hasonló vizsgálatok lehetővé tehetik, hogy a jövőben célzottan tudjanak kezelni bizonyos születési rendellenességeket.
(Via: ScienceDaily)
