A 2008-ban indult projekt célja, hogy meghatározza és összevesse a világ különböző pontjain élő 2500 ember DNS-ét.
Az Utahi Egyetem kutatói 60 európai eredetű Utahban élő, 60 nigériai, 30 kínai és 30 japán DNS-ét gyűjtötték be. Ezek alapján 179 genomszekvencia készült el.
Mint Richard Durbin, a projekt társelnöke, a brit Wellcome Trust Sanger Intézetben tevékenykedő csoport vezetője elmondta, a tanulmány mostani, előzetes fázisban is több mint 15 millió genetikai különbséget azonosítottak 179 embernél, melyek felét korábban nem ismertek.
Az eddigi adatok szerint minden egyes ember átlagosan 75, korábban valamely örökletes betegséggel kapcsolatba hozott génváltozatot hordoz. 250 és 300 között lehet azon génváltozatok, “hibás kópiák” száma, melyek az emberi szervezetben valamely funkció zavarához vezetnek.
Az elmúlt évtizedben a DNS-meghatározási, szekventálási technikák rohamosan fejlődtek. Ezek tették lehetővé, hogy szisztematikusan feltérképezzék ennyi ember genomját, a bennük lévő genetikai változatokkal együtt. Ezekből hoznak létre a tudósok katalógusokat, melyekhez ingyenesen is hozzá lehet férni az interneten.
A génváltozatok segíthetnek megérteni az ember sokféleségét, az emberi evolúcióját és az agy fejlődésének folyamatát.
Az eredmények összesítését a Nature tudományos magazin szerdán megjelent online változatában tették közzé.
AJÁNLOTT LINK:
Az 1000 Genom projekt keretében leírták emberi génváltozatok 95 százalékát (Nature)
