A CRISPR génszerkesztési eljárásnak nagy jövőt szánnak az orvosok, főleg azért, mert egyszerűbb, gyorsabb és olcsóbb, mint a többi génszerkesztési eljárás, amire lehetőség van. Egyelőre azonban emberi szervezeten belül még nem dolgoztak vele, csak a szervezetből eltávolított sejteken, valamint embriókon, néhány esetben kifejezetten illegálisan.
Megtörtént azonban most az első procedúra, amikor testen belül végeztek CRISPR génszerkesztést: az amerikai Oregon Egészségügyi és Tudományos Egyetem Casey Szemintézetében, ahol egy ritka, öröklődő vaksággal járó betegséget, a Leber-féle veleszületett vakság 10-es típusát gyógyították vele – írja az IFL Science. Ez a betegség általában azoknál jelentkezik, akiknek megvan a CEP290 gén egy bizonyos mutációja, ők pedig az életük első tíz éve során valamikor teljesen megvakulnak, vagy már alapvetően vakon születnek.
A hagyományos génterápia, ami nem szerkeszti, hanem simán kicseréli a géneket, nem alkalmazható ennél a betegségnél, mert a pótlásra szolgáló gének túl nagyok ahhoz, hogy a módosított vírusok képesek legyenek elvinni őket a szervezeten belül oda, ahol működhetnének.
Bár még nem biztos, hogy a CRISPR génszerkesztés sikerült, az biztos, hogy ez az első eset, amikor emberi testen belül végezték el az eljárást. A kutatóorvosok bizakodók, és remélik, hogy ha sikerül az eljárás, akkor más veleszületett betegségekre is sikerülhet így megoldást találni.
Az egyórás műtét alatt az orvosok három csepp folyadékot juttattak el a retina hátuljához, ebben a folyadékban volt a génszerkesztő mechanizmus. Itt a mutálódott CEP290 gént a sejteken belül az eljárás megszerkeszti. A gén mindkét végén vágásokat ejt a módszer, hogy a DNS újra összekapcsolódhasson, és a sejtek egészségesek, funkcionálisak maradhassanak. Ahhoz, hogy a beteg újra lásson, a sejtek egytizedének-egyharmadának kellene működőképesnek lennie, ezért egyelőre elég bizonytalan, hogy tényleg sikerrel járnak-e.
Az eljárás minimális veszélyekkel járt, hiszen csak a szemre koncentrálódik, a legrosszabb, ami történhet, az az, hogy a beteg nem nyeri vissza a látását. Ha az eljárás sikeres lesz, 18 újabb betegen próbálják majd ki.
