Legutóbb 2016-ban volt ennyire a porondon az emberi génszerkesztés, ekkor ugyanis a brit HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority, azaz Emberi Megtermékenyítési és Fejlődéstani Hatóság) engedélyezte, hogy a Francis Crick Intézet kutatója, Kathy Niakan és csoportja emberi embriókon kísérletezzen egy akkor még új génszerkesztési módszer, a CRISPR/Cas9 használatával. A kísérleteket persze komoly szabályokhoz kötötték: az embriók nem lehettek hétnaposnál idősebbek, és a tényleges munka megkezdése előtt még egy független etikai bizottságnak is engedélyt kellett adnia az egész tervre.
Ez egyedülállónak bizonyult a világon, ugyanis sehol máshol nem álltak még ennyire a CRISPR génszerkesztés mellé. Ezért is kavart nagy port még Kínában is Csienkuj He kutató nyilatkozata, aki most azzal állt nagyvilág elé, hogy génszerkesztéssel embriókat kezelt, hogy immúnissá váljanak a HIV vírusára, és a kísérlet olyannyira sikerült is neki, hogy a babák megszülettek, ráadásul – állítólag – teljesen egészségesek.
ÁLLÍTÓLAG JÓL VANNAK A GÉNSZERKESZTETT IKREK
He is a viszonylag egyszerű génszerkesztési technológiát, a CRISPR-t használta a beavatkozáshoz, és a jól kutatott CCR5 fehérjét módosította. A CCR5 egy olyan fehérje, amely az immunsejteken található, ebbe tud belekapaszkodni a HIV vírusa. Ha nem termelődik CCR5, akkor a HIV képtelen megmaradni a szervezetben, és nincs fertőzés. He azt a gént szerkesztette, ami a CCR5 fehérjét termeli, ezzel elejét vette annak, hogy a HIV bárhol meg tudjon tapadni, és bejuthasson az immunsejtekbe.
A kutató a génszerkesztést IVF megtermékenyítés során végezte el. He elsőként a spermiumot tisztította meg az ondótól, amiben a vírus megtalálható lehet, majd megtermékenyítette vele a petesejtet. Az így kapott embrióba került az a fehérje, ami megakadályozta, hogy a CCR5 termelődjön. A 3-5 napos embriókból aztán sejtmintát vettek, és megnézték, működik-e a szerkesztés. A kísérletben résztvevő párok választhattak, hogy génszerkesztett vagy az eljárás nélküli embriókat szeretnének. 22 embrióból 16 génjeibe nyúltak bele, és végül 11-et használtak fel,
He nagyon büszke rá, hogy a kísérlet sikerült, és szerinte a babák egészségesek, kizárólag a HIV-hez kapcsolható gének változtak bennük, a többi nem.
NEM MINDEN GÉNSZERKESZTÉS, AMI ANNAK TŰNIK
A kísérletek rendesen megosztották a tudományos világot: először is, érdemes leszögezni, hogy az sem biztos, valóban megtörténtek, hiszen semmiféle tudományos publikáció nem született róluk. Ráadásul az AP hírügynökség megvizsgáltatta a rendelkezésre álló feljegyzéseket más genetikusokkal, akik azt nyilatkozták, hogy a génszerkesztés korántsem sikerült olyan jól, mint ahogy azt He előadta.
George Church, a Harvard Egyetem híres kutatója például azok közé tartozik, akik magát az eljárást nem ítélik el, legalább is a HIV elleni alkalmazását semmiképp, de a kutatás eredményeiről nincs meggyőződve. „Olyan, mintha nem is génszerkesztés lenne” – nyilatkozta az AP-nek. He ugyanis az embriók egyikén két gént is szerkesztett, míg a másikon csak egyet, utóbbi pedig egyáltalán nem is teljesen immúnis a HIV-vírusra.
A második gyerek esetében majdnem semmi változtatás nem történt, az immunitást nem nyerte el, mégis kitették őt az egyértelmű egészségügyi kockázatoknak
– nyilatkozta egy másik kutató, Dr. Kiran Musunuru, a Pennsylvaniai Egyetem genetikusa.
A kutatók szerint a kísérletek célja inkább a génszerkesztés tökéletesítése és gyakorlása volt, mint az orvosi haszon. He persze egyáltalán nem ezt állítja: videójában elmondja, hogy azért választotta a HIV-fertőzést kiindulópontnak, mert még mindig komoly stigmával kell élniük azoknak, akik betegek, Kínában pedig rengetegen veszítik el miatta az állásukat. Ráadásul a HIV-vírus egyre komolyabb veszélyt jelent, 2015-ben egymillió halálesetért volt felelős olyan területeken, ahol nehezen jutnak hozzá az emberek a gyógyszerhez. Ráadásul sem gyógyír, sem védőoltás nem létezik rá, a kezelés csak szinten tartja a fertőzött beteg állapotát.
Éppen ezért valóban nagyon jól hangzik, hogy génszerkesztéssel ki lehet ütni a HIV-vírussal közösködő sejteket, de ez egyáltalán nem olyan egyszerű, mint amilyennek tűnik.
PONT OTT NEM SEGÍT, AHOL KELLENE
Ráadásul lényegében felesleges is – hiszen az eljárás csak IVF közben alkalmazható, a mesterséges megtermékenyítés során pedig preimplantációs genetikai diagnosztika (PGD) segítségével ki lehet szűrni, hogy melyik embrió fertőzött a HIV vírusával, és csak azokat használják fel, amelyekben nincs meg a vírus. Azokon a területeken, ahol komolyabb veszélyt jelent a HIV terjedése, rendszerint nem IVF-fel születnek a gyerekek, hanem már kezeletlen, beteg szülőktől. He módszerének a célja az lenne, hogy a születendő gyerekek később se fertőződhessenek meg, de a veszélyek talán ebben az esetben elnyomják a génszerkesztés előnyeit. Főleg, ha azt vesszük, hogy
Kérdéses az is, hogy a résztvevők mennyire értették meg He kísérletének a lényegét, és tisztában voltak-e azzal, hogy mire vállalkoznak – ez már csak azért is jogos aggály, mert a beleegyező nyilatkozatokon úgy tüntették fel a projektet, mint AIDS-oltást fejlesztő programot. He azt állítja, hogy mindenkivel ismertette az eljárás részleteit, és azt is felajánlotta nekik, hogy folyamatos tanácsadást nyújt a gyerekek 18 éves koráig, majd utána is, ha a génszerkesztett felnőttek szeretnék.
NEHÉZ MEGMONDANI, HONNAN ORVOSI CÉLÚ A GÉNSZERKESZTÉS
Az adott kutatással kapcsolatos aggályokon kívül persze ott vannak a későbbi felhasználás és a génszerkesztés előretörése miatti aggodalmak, amelyek tényleg megosztják a tudóstársadalmat: nehéz ugyanis megállapítani, hogy hol van az orvosi célú embrionális génszerkesztés és a dizájnerbébik gyártása közötti határvonal. Lehetetlen megmondani, hogy hol helyezkedik el a skálán a kóros elhízásért felelős vagy az alvászavart okozó gének kiiktatása, és még a megfelelő szabályozások mellett is könnyen áteshetünk a ló túloldalára, és dizájnerbébiket kezdhetünk gyártani.
Ez pedig nemcsak egészségügyi, de társadalmi probléma is lehet: mivel egy drága orvosi eljárásról van szó, valószínűleg csak azok vehetnék igénybe, akik megengedhetik maguknak, ez pedig elmélyítené a társadalmi különbségeket. Milyen utópia születhetne abból, ha a gazdagok gyerekei szépek, okosak és fittek volnának, míg a szegényebbeknek továbbra is küzdeniük kellene a betegségekkel és a rosszabb képességekkel?
Nem csoda hát, hogy Hetől még a saját egyeteme, a Shenzeni Egyetem is elhatárolódott: nyilatkozatot adtak ki arról, hogy a kutató február óta fizetetlen szabadságon van, fogalmuk sem volt a kísérleteiről, és mélyen elítélik a munkáját.
KAOTIKUS A SZABÁLYOZÁS
Az embrionális génszerkesztésre egyébként az egész világon eltérő szabályozások vonatkoznak, de nagyjából elmondható, hogy a legtöbb európai ország szigorúan tiltja az ilyen jellegű kísérleteket, a felnőtteken történő génszerkesztést viszont sok helyen támogatják. A kettő között ugyanis komoly különbségek vannak: míg a felnőttkori szerkesztés csak az adott emberre vonatkozik,
Kathleen M. Vogel, a Marylandi Egyetem kutatója cikkében összegyűjtötte, hogyan állnak az országok az emberi génszerkesztés problémáihoz – a franciák például platformot hoztak létre, hogy az ország kutatói megoszthassák a legújabb eredményeiket, és több kutatóintézet támogatja az ilyen jellegű projekteket, az embrionális génszerkesztést viszont nem. Több német gyógyszeripari vállalat (Bayer, Merck, és Curevac) milliárdokat fektetett be abba, hogy a halálos betegségeket a CRISPR módszerrel tudjuk eltüntetni. A Merck ráadásul egy izraeli biotechnológiai vállalattal is együttműködik, hogy olyan génszerkesztett növényeket hozzanak létre, amelyek segíthetnek különböző betegségek kezelésében.
Ami az embrionális génszerkesztést illeti, a szabályozások sokkal szigorúbbak. Kanadában szigorúan tilos ilyenekkel kísérletezgetni, itthon is hasonló a helyzet. Németországban a szabályozás nem tiszta, hiszen az 1990-ben elfogadott Embrióvédelmi Törvény szerint kell eljárni, ami nem tér ki azokra az embriókra, amelyek életképtelennek bizonyultak. Dél-Koreában szintén tilos génszerkeszteni az embriókat, Kínában viszont szintén labilis a szabályozás, és sokkal lazább, mint az eddig említett országokban.
a Szun Jat-szen Egyetem genetikusa, Huang Csün-csiu és csapata 86 embrió DNS-szerkezetét piszkálta meg. A kutatók egy potenciálisan halálos vérbetegség, a béta-thalassemia kialakulásáért felelős gént próbálták módosítani a 86 embrión, azonban csupán 28 esetben jártak sikerrel, ami az összes kísérlet alig 30 százalékát jelenti.
Persze az emberi génszerkesztés mellett és ellen állást foglaló kutatók érveiben is van igazság: fontos fegyver került a kezünkbe a CRISPR felfedezésével ahhoz, hogy potenciálisan halálos betegségeket irtsunk ki, viszont az embriók génmódosításával rosszul működő gének is öröklődhetnek, ez pedig beláthatatlan következményekkel járhat. Ráadásul, ha eljönne a dizájnerbébik kora, az társadalmi szempontból is igazi katasztrófa lenne: senki nem szeretne Gatttaca-szerű jövőben élni, ahol már születéskor eldől, kinek milyen sorsa lesz a világban. És azt is érdemes megjegyezni, hogy volt már szó a világtörténelemben felsőbbrendű emberi fajokról, annak sem lett túl jó vége – valószínűleg a genetikailag tökéletesített gyerekek sem hoznák el a világbékét.
