Két friss tanulmányban a szakértők az emberi pángenom első vázlatát ismertetik – írja az IFLScience. A publikációk itt és itt érhetőek el, az eredmények egy nemzetközi együttműködés révén születtek meg.
Az elképzelés lényege, hogy az emberiség hihetetlen sokféleségét egyetlen referenciagenomba foglalják össze. A szakértők reményei szerint azáltal, hogy a világ különböző etnikumai és populációi bekerülnek a pángenomba, a korábban használt kis minták helyett pontosabban tudják majd reprezentálni az összes embert és az őket esetlegesen sújtó betegségeket.
Az adatok több évtizednyi genetikai vizsgálatokon alapulnak. Az első emberi referenciagenom 2003-ban született meg, az elmúlt időszak eredményei pedig számos területen, többek között a gyógyászatban hoztak áttöréseket. Az eddigi referenciagenomok egyik problémája ugyanakkor, hogy rendszerint kis, specifikus mintán alapulnak, emiatt nem képviselik az egész emberi fajt. Ezen változtathat a pángenomok megjelenése.
A mostani, vázlatos pángenom 47 személy DNS-e alapján készült, akik a világ különböző pontjain élnek – a vizsgálatban Óceánia nem volt képviseltetve. A következő lépésben az alanyok számát 350-re növelnék.
Egy pángenom, amely az egész emberiség sokszínűségét képviseli, ez a cél
– mondta Evan Eichler, a Washingtoni Egyetem munkatársa és a konzorcium tagja. Mint hozzátette, jelenleg ha felmérik egy páciens szekvenciáját, annak egy része ismeretlen maradhat. A pángenom a jövőben ezen is segíthet.
A projekt keretében egyébként rengeteg új génvariánst detektáltak. Az ilyen típusú felfedezések egyes rendellenességek megmagyarázásához is hozzájárulhatnak.
