Tanulmányukban az Oxfordi Egyetem genetikusai kanadai kutatótársaikkal 35 olyan szülőnél azonosították a mutáns gén jelenlétét, akik gyereke szklerózis multiplexben (SM-ben) szenved, és szintén hordozza az adott génváltozatot. A kutatók szerint az eredmény azt is igazolni látszik, hogy kapcsolat van a D-vitamin hiánya és az szklerózis multiplex megjelenése között.
Összesen 43 ember genomjában vizsgálták át valamennyi génkódoló régiót a kutatók, majd az eredményeket összehasonlították a DNS-adatbázisokban tárolt korábbi információkkal. Így sikerült azonosítani a CYP27B1 jelű gén egyik változatát.
Ha ebből a génvariánsból két példányt örököl valaki, akkor angolkór alakul ki nála, egy betegség, amelyet a D-vitamin hiánya okoz. Amikor a két génkópiából csak az egyik ez a változat, a szervezet D-vitamin szintje akkor is alacsonyabb a szükségesnél.
Az azonosított génváltozat jelenlétét 3 ezer olyan család tagjainál keresték, ahol a szülőknél nem bukkant fel a szklerózis multiplex, ám gyereküknél igen. Köztük találták azt a 35 szülőt, aki hordozott egy kópiát a génvariánsból, és gyerekének is átadta azt.
“Az, hogy mind a 35 gyerek örökölje a változatot, olyan eséllyel bír, mint amikor 35-ször feldobva egy érmét 35-ször fejet kapunk, ennek valószínűsége 32 milliárd az egyhez” – magyarázta George Ebers kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem munkatársa.
A kutató szerint példa nélküli, hogy egy komplex betegség hátterében ilyen genetikai összefüggést találtak. Mint hangsúlyozta, immár elegendő bizonyíték van arra is, hogy a D-vitamin-pótlás szklerózis multiplex elleni védőhatását nagyszabású tanulmányban vizsgálják.
A szklerózis multiplex a központi idegrendszer autoimmun, gyulladásos állapota, amely világszerte több mint egymillió embert érint.
Az SM általában a fiatal felnőttkorban jelentkezik, a szervezet immunrendszere megtámadja saját központi idegrendszerét.
Krónikus betegség, amelyben károsodik az idegszálakat körülvevő védőburok, az úgynevezett mielinhüvely, ennek következtében izomgyengeség, egyensúly-, mozgás- és látászavar léphet fel.
