A 25 éves, lengyel Tomasz Nadolski a nagyon ritka, hibás gének okozta Fabry-kórban szenved, ami miatt
25 éves vagyok és szeretnék annyinak is kinézni. Gyűlölöm ezt a fiút, akit minden nap a tükörben látok, mert ez nem én vagyok.
Nadolski problémái még 7 évesen kezdődtek, mikor minden étkezés után kihányta, amit megevett, valamint gyomor- és végtagfájdalmai lettek. Az orvosok sokáig nem tudták megmondani, hogy mi a baj, úgy sejtették, hogy a problémái nem fizikális, hanem mentális eredetűek.
A szüleim bizonytalanok voltak. Látták, hogy valami nincs rendben, de elhitték az orvosoknak, hogy mentális beteg vagyok, és csak többet kellene ennem.
– nyilatkozta Nadolksi, aki azt is elmondta, hogy az állapota mind a mai napig kihatással van a rokonaival való kapcsolatára, mert még mindig gyerekként kezelik őt a külseje miatt.
Mikor otthon vagyok, csak a szobámban ücsörgök egyedül. Magányos vagyok, és a családom nem támogat. Ez így megy évek óta.
A mindennapjait is megnehezíti, hogy a külseje miatt másképp kezelik, esetleg nem hiszik el, hogy valóban 25 éves. Többször került már kellemetlen helyzetbe, mikor a személyiét kérték.
Szerencsére a méregdrága gyógyszer gyártója beleegyezett abba, hogy a férfi ingyen juthasson hozzá. Nadolksi ugyanis mindössze 160 font (58 ezer forint) segélyt kap havonta, a gyógyszerei viszont havi szinten több mint 5 millióba kerülnek.
Mi is az a Fabry-kór?
A Fabry-kór öröklődő betegség, amit egy hibás gén okoz és a test több részét érinti, például a veséket, szívet és a bőrt is. Elsőnek Johannes Fabry bőrgyógyász és William Anderson sebész írt feljegyzéseket az állapotról 1898-ban.
Tünetei általában már gyerekkorban észrevehetőek, de sokszor rosszul is diagnosztizálják. Ahogy a beteg idősödik, az állapota is úgy romlik.
Két kezelési lehetőség van: terápia a hiányzó enzimek pótlására, ami nem gyógyítja meg a beteget, de megelőzi, hogy az állapota rosszabbodjon és szerv-specifikus kezelések, amikkel enyhíteni tudják a betegséget.
via The Sun, kiemelt kép: YouTube
