A szűrés egyszerűbbé válása fokozottan veti fel a Down-szindrómával kapcsolatos kiegyensúlyozottabb tájékoztatás igényét.
A kutatók „Clinical Proteomics” című szaklapban megjelent közleménye szerint a Down-szindrómás magzatokat hordozó anyák vizeletének tömeg-spektrométeres vizsgálata során szisztematikus eltéréseket találtak, amelyek 90% fölötti arányban jelzik Down-szindróma valószínűségét, írja a Down Egyesület.
Az elemzés a terhesség 8. hetétől végezhető és mindössze néhány percet igényel. Kidolgozói szerint a teszt forradalmi újítás, mivel a Down-szindróma valószínű előfordulásának jelzése ilyen egyszerűen, gyorsan és olcsón eddig nem volt lehetséges.
A jelenleg általános Down-szűrések során az anyai vér különböző markereiből és a magzat ultrahangos vizsgálatával számítanak valószínűséget, vagy a placentából származó DNS -t vizsgálják. Sem az új, sem a korábbi tesztek nem alkalmasak azonban diagnózis felállítására, ehhez továbbra is invazív vizsgálatra (amniocentézisre vagy chorionboholy biopsziára) van szükség.
A Down Egyesület felhívja a figyelmet, hogy a szűrőeljárások egyszerűsödésével mind fontosabb a családokat a Down-szindrómával kapcsolatban kiegyensúlyozott, naprakész információhoz juttatni, hogy felelős, tájékozott döntést hozhassanak.
